{"title":"Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması","authors":"Esra Manguoğlu, Vedat Uygun, Figen Özkaya, Guven Luleci, Reha Artan, Sibel Berker","doi":"10.4274/TPA.838","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amac: Otozomal cekinik olarak kalitilan Glikojen depo hastaligi tip III rsquo;den AGL gen mutasyonlari sorumlu olmakla birlikte mutasyonlarin dagilimi toplumlara gore degiskenlik gostermektedir Bu calismanin amaci glikojen depo hastaligi tip III tanisi almis bireylerde toplumumuza ozgu AGL gen mutasyonlarinin belirlenmesine ve belirlenen mutasyonlarla hastaligin klinigi arasinda iliski kurulmasina katkida bulunmaktir Gerec ve Yontem: Karaciger biyopsisi yapilmis ve enzimatik analizlerle glikojen depo hastaligi tip III tanisi almis sekiz farkli aileden yaslari iki ile sekiz arasinda ortalama yas 1 7 1 1 olan toplam 10 hasta bu calismaya dahil edilmistir Bu hastalarin periferik kan orneklerinden DNA rsquo;lari elde edilmis ve AGL geninin 6 7 9 18 22 24 29 34 numarali ekzonlari DNA dizi analizi ile incelenmistir Bulgular: Calismamizda iki yeni yanlis anlamli mutasyon p G167V ve p Y173F iki yeni intronik bolgede tek baz degisimi c 1284 1G gt;A ve c 2002 2A gt;T ile daha onceden bilinen tek baz degisimi p W1327X saptanmistir Ek olarak cok sayida intronik bolge varyantlari bulunmustur Bunlarin disinda bazi tek nukleotid degisimleri de belirlenmistir On hastanin analizi sonucunda rs3736296 rs2291637 rs2035961 rs2274570 rs6692695 degisimleri sadece birer kez gozlenirken 10 hastanin altisinda IVS12 197T gt;G degisimi 10 hastanin ikisinde ise rs296885 degisimi saptanmistir Cikarimlar: Genel olarak toplam 35 kodlayici ekzondan olusan AGL geninin literature gore 3 4 7 16 21 25 30 ve 31 numarali ekzonlarinda siklikla mutasyonlar bildirilmis olup bu calismanin sonuclari ve toplumumuzla ilgili diger calismalar birlikte degerlendirildiginde Turk olgularda simdiye kadar tanimlanan mutasyonlarin buyuk bolumunun AGL geninin 31 numarali ekzonunda bulundugu gozlenmistir Bunun yani sira Turk hastalarda AGL gen mutasyonlarinin dagilimi toplumumuzdaki genetik heterojeniteyi yansitmaktadir Turk Ped Ars 2012; 47: 278 82","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"44 1","pages":"278-282"},"PeriodicalIF":1.5000,"publicationDate":"2012-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.4274/TPA.838","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Amac: Otozomal cekinik olarak kalitilan Glikojen depo hastaligi tip III rsquo;den AGL gen mutasyonlari sorumlu olmakla birlikte mutasyonlarin dagilimi toplumlara gore degiskenlik gostermektedir Bu calismanin amaci glikojen depo hastaligi tip III tanisi almis bireylerde toplumumuza ozgu AGL gen mutasyonlarinin belirlenmesine ve belirlenen mutasyonlarla hastaligin klinigi arasinda iliski kurulmasina katkida bulunmaktir Gerec ve Yontem: Karaciger biyopsisi yapilmis ve enzimatik analizlerle glikojen depo hastaligi tip III tanisi almis sekiz farkli aileden yaslari iki ile sekiz arasinda ortalama yas 1 7 1 1 olan toplam 10 hasta bu calismaya dahil edilmistir Bu hastalarin periferik kan orneklerinden DNA rsquo;lari elde edilmis ve AGL geninin 6 7 9 18 22 24 29 34 numarali ekzonlari DNA dizi analizi ile incelenmistir Bulgular: Calismamizda iki yeni yanlis anlamli mutasyon p G167V ve p Y173F iki yeni intronik bolgede tek baz degisimi c 1284 1G gt;A ve c 2002 2A gt;T ile daha onceden bilinen tek baz degisimi p W1327X saptanmistir Ek olarak cok sayida intronik bolge varyantlari bulunmustur Bunlarin disinda bazi tek nukleotid degisimleri de belirlenmistir On hastanin analizi sonucunda rs3736296 rs2291637 rs2035961 rs2274570 rs6692695 degisimleri sadece birer kez gozlenirken 10 hastanin altisinda IVS12 197T gt;G degisimi 10 hastanin ikisinde ise rs296885 degisimi saptanmistir Cikarimlar: Genel olarak toplam 35 kodlayici ekzondan olusan AGL geninin literature gore 3 4 7 16 21 25 30 ve 31 numarali ekzonlarinda siklikla mutasyonlar bildirilmis olup bu calismanin sonuclari ve toplumumuzla ilgili diger calismalar birlikte degerlendirildiginde Turk olgularda simdiye kadar tanimlanan mutasyonlarin buyuk bolumunun AGL geninin 31 numarali ekzonunda bulundugu gozlenmistir Bunun yani sira Turk hastalarda AGL gen mutasyonlarinin dagilimi toplumumuzdaki genetik heterojeniteyi yansitmaktadir Turk Ped Ars 2012; 47: 278 82
期刊介绍：
Turkish Archives of Pediatrics is the official publication organ of Turkish Pediatrics Association. The journal is an international scientific periodical which implements the independent, unbiased peer-review model, publishes content on pediatric health and diseases and its publication languages are both Turkish and English. Turkish Archives of Pediatrics is published four times a year on March, June, September and December and publishes a supplementary issue for Turkish Pediatrics Congress.
The journal’s target audience includes academicians, expert physicians, assistants and medical students. The journal aims to publish high quality research papers on basic and clinical sciences. Turkish Archives of Pediatrics also publishes editorial comments, letters to the editor, rare case reports and content which would contribute to the continuing medical education of physicians. Review articles can only be prepared by academicians upon an invitation.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
