نقش ژنهای BRCA1 و BRCA2 در ابتلاء به سرطان پستان

Q3 Medicine Iranian Journal of Obstetrics, Gynecology and Infertility Pub Date : 2016-07-22 DOI:10.22038/ijogi.2016.7609

محمد مهدی کوشیار, محمدرضا نصیری, خدیجه نصیری

{"title":"نقش ژنهای BRCA1 و BRCA2 در ابتلاء به سرطان پستان","authors":"محمد مهدی کوشیار, محمدرضا نصیری, خدیجه نصیری","doi":"10.22038/ijogi.2016.7609","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"مقدمه: جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 در سلول‌های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می‌شوند. ژن‌های BRCA1 و BRCA2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش‌های موجود در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باعث اتمام زودرس پروتئین می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش‌های مرتبط با این ژن‌ها انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مروری سیستماتیک اطلاعات مربوط به نقش ژن‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان از طریق جستجو در پایگاه‌های اطلاعاتیPubMed ، Scopus، MedLine، Web of Science، Science Iranian Database و وب ‌سایت‌های مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از کلید واژه‌هایBRCA mutation، BRCA1، BRCA2، سرطان پستان و ایران جستجو شدند. بازه زمانی در انتخاب مقالات از سال 1990 الی 2015 بود. از بین مقالات، به 88 مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن‌های BRCA1 و BRCA2 و اهمیت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن‌ها توجه شد. یافته‌ها: این مقاله مروری اهمیت بیش از پیش شناسایی جهش‌های ژنی ناقلین BRCA1 و BRCA2 را در جوامع مختلف و به‌ویژه ملی را نشان می دهد و لزوم برنامه‌ریزی برای خانواده‌هایی با تاریخچه فامیلی سرطان پستان و همچنین غربالگری برای جهش‌های این دو ژن در برنامه‌های بالینی کشور کاملا احساس می شود. نتیجه‌ گیری: ژن‌های BRCA1/2 اهمیت و تأثیر زیادی در بروز و پیشرفت سرطان پستان دارند و می‌توان این ژن‌ها را به عنوان شاخص‌های مولکولی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.","PeriodicalId":39154,"journal":{"name":"Iranian Journal of Obstetrics, Gynecology and Infertility","volume":"39 1","pages":"25-38"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2016-07-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Iranian Journal of Obstetrics, Gynecology and Infertility","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.22038/ijogi.2016.7609","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

مقدمه: جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 در سلول‌های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می‌شوند. ژن‌های BRCA1 و BRCA2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش‌های موجود در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باعث اتمام زودرس پروتئین می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش‌های مرتبط با این ژن‌ها انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مروری سیستماتیک اطلاعات مربوط به نقش ژن‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان از طریق جستجو در پایگاه‌های اطلاعاتیPubMed ، Scopus، MedLine، Web of Science، Science Iranian Database و وب ‌سایت‌های مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از کلید واژه‌هایBRCA mutation، BRCA1، BRCA2، سرطان پستان و ایران جستجو شدند. بازه زمانی در انتخاب مقالات از سال 1990 الی 2015 بود. از بین مقالات، به 88 مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن‌های BRCA1 و BRCA2 و اهمیت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن‌ها توجه شد. یافته‌ها: این مقاله مروری اهمیت بیش از پیش شناسایی جهش‌های ژنی ناقلین BRCA1 و BRCA2 را در جوامع مختلف و به‌ویژه ملی را نشان می دهد و لزوم برنامه‌ریزی برای خانواده‌هایی با تاریخچه فامیلی سرطان پستان و همچنین غربالگری برای جهش‌های این دو ژن در برنامه‌های بالینی کشور کاملا احساس می شود. نتیجه‌ گیری: ژن‌های BRCA1/2 اهمیت و تأثیر زیادی در بروز و پیشرفت سرطان پستان دارند و می‌توان این ژن‌ها را به عنوان شاخص‌های مولکولی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.

查看原文