A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Abstract

Introducao : A sindrome do miado do gato ou sindrome 5p e uma doenca congenita rara causada por uma anormalidade cromossomica. Relato do caso : Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com caracteristicas dismorficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnostico citogenetico da anormalidade cromossomica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusao : O diagnostico precoce dessa doenca e necessario para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnostico e dificil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avancada.