Francisco Leonel Ramírez Oliva, Scarleth Yanin Velásquez Velásquez
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Abstract
El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales y retardo mental, resultado de mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). Su incidencia es de 1-2 por cada 100,000 nacidos vivos. Las complicaciones y mortalidad se relacionan con la vía aérea y la hipoplasia del tercio medio facial. En Honduras, no se tienen datos epidemiológicos específicos. Reportamos el caso de un recién nacido masculino de 36 semanas de gestación con las características clásicas del síndrome, incluyendo craneosinostosis, malformaciones en el tercio medio de la cara y sindactilia en manos y pies.
期刊介绍：
La Revista Ciencias de la Salud es el órgano oficial de difusión de la Escuela Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario. En esta publicamos manuscritos que tengan su fundamentación en cualquier disciplina básica o clínica, relacionada con el campo de la salud; sin embargo, otorgamos relevancia a los estudios cuantitativos de diseño analítico, a los cualitativos como etnografías, historias de vida y tesis fundadas, y a los relacionados con métodos diagnósticos y epidemiológicos.
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