先天性肌营养不良蛋白阴性:1例报告

Maria Caroline Heinz, Cristina Maria Santos, K. Silveira, Camila Isabel Santos Schivinski
{"title":"先天性肌营养不良蛋白阴性:1例报告","authors":"Maria Caroline Heinz, Cristina Maria Santos, K. Silveira, Camila Isabel Santos Schivinski","doi":"10.11606/issn.2317-0190.v29i4a176151","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A Distrofia muscular laminin subunit alpha 2 (DM LAMA2) é caracterizada pela deficiência da proteína da cadeia laminina α2, apresentando sintomas distróficos que progridem na infância. Objetivo: Apresentar dados da avaliação fisioterapêutica de uma criança com DM LAMA2 em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Pesquisou-se em prontuário dados referentes às avaliações fisioterapêuticas de uma criança de 12 anos com diagnóstico de DM LAMA2 atendida em ambulatório especializado. A avaliação caracterizou-se por ausculta pulmonar, espirometria, verificação de parâmetros cardiorrespiratórios, análise do pico de fluxo de tosse (PFT), força muscular respiratória (FMR) e avaliação motora através da escala MFM-32. Resultados: Realizou-se três avaliações durante 9 meses. A paciente possui doença pulmonar restritiva, na primeira avaliação apresentou VEF1= 29% na espirometria e, comparando com a terceira avaliação obteve aumento de 1%, também houve aumento de 2% na relação VEF1/CVF, 5% no PEF e 11% no FEF25-75%. Na FMR, obteve-se valores de PImáx= 17,9% e PEmáx= 7,13% na primeira avaliação com aumento de 16,85% e 5,34% respectivamente, entre primeira e terceira avaliação. O PFT manteve-se em 0L/min em todas avaliações. Na primeira avaliação motora pontuou 25% no escore total da escala MFM-32, aumentando 3,12% na terceira avaliação. Ao longo do acompanhamento iniciou-se o uso da VNI noturna e introduzida a técnica de AS, buscando correção da hipoxemia, apneias noturnas, aumento do PFT e FMR. Conclusão: Paciente apresentou manutenção de parâmetros espirométricos, aumento de variáveis de FMR e função motora, sem piora do quadro. 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摘要

层粘连蛋白亚基α2肌营养不良(DM LAMA2)的特征是缺乏层粘连蛋白α2链蛋白,表现为营养不良症状,并在儿童时期发展。摘要目的:介绍一名ama2糖尿病患儿门诊物理治疗评价的资料。方法:我们研究了一名12岁儿童在专科门诊就诊的物理治疗评估的医疗记录数据。评估的特点是肺听诊、肺活量测定、心肺参数验证、峰值咳嗽流量(PFT)分析、呼吸肌力(rpf)和MFM-32量表的运动评估。结果:在9个月内进行了3次评估。患者患有限制性肺病,在第一次评估中肺活量fev1 = 29%,与第三次评估相比增加了1%,fev1 / fvc比增加了2%,PEF增加了5%,FEF25-75%增加了11%。在FMR中,第一次评估时mip值为17.9%,pemax值为7.13%,第一次和第三次评估时分别增加了16.85%和5.34%。在所有评估中,PFT保持在0L/min。在第一次评估中,运动得分占MFM-32量表总分的25%,在第三次评估中增加了3.12%。在整个随访过程中,开始使用夜间niv,并引入AS技术,寻求低氧血症、夜间呼吸暂停、PFT和FMR增加的纠正。结论:患者肺活量测定参数维持,FMR和运动功能增加,无病情恶化。多专业和专业监测可能产生的结果。
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Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso
A Distrofia muscular laminin subunit alpha 2 (DM LAMA2) é caracterizada pela deficiência da proteína da cadeia laminina α2, apresentando sintomas distróficos que progridem na infância. Objetivo: Apresentar dados da avaliação fisioterapêutica de uma criança com DM LAMA2 em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Pesquisou-se em prontuário dados referentes às avaliações fisioterapêuticas de uma criança de 12 anos com diagnóstico de DM LAMA2 atendida em ambulatório especializado. A avaliação caracterizou-se por ausculta pulmonar, espirometria, verificação de parâmetros cardiorrespiratórios, análise do pico de fluxo de tosse (PFT), força muscular respiratória (FMR) e avaliação motora através da escala MFM-32. Resultados: Realizou-se três avaliações durante 9 meses. A paciente possui doença pulmonar restritiva, na primeira avaliação apresentou VEF1= 29% na espirometria e, comparando com a terceira avaliação obteve aumento de 1%, também houve aumento de 2% na relação VEF1/CVF, 5% no PEF e 11% no FEF25-75%. Na FMR, obteve-se valores de PImáx= 17,9% e PEmáx= 7,13% na primeira avaliação com aumento de 16,85% e 5,34% respectivamente, entre primeira e terceira avaliação. O PFT manteve-se em 0L/min em todas avaliações. Na primeira avaliação motora pontuou 25% no escore total da escala MFM-32, aumentando 3,12% na terceira avaliação. Ao longo do acompanhamento iniciou-se o uso da VNI noturna e introduzida a técnica de AS, buscando correção da hipoxemia, apneias noturnas, aumento do PFT e FMR. Conclusão: Paciente apresentou manutenção de parâmetros espirométricos, aumento de variáveis de FMR e função motora, sem piora do quadro. Possíveis resultados decorridos do acompanhamento multiprofissional e especializado.
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