Estudos dos genes do fator v de leiden e da protrombina em acadêmicos do interior de são paulo

Os eventos trombofílicos podem ser desencadeados por vários motivos, entre os quais se destaca a influência do fator genético sobre a predisposição à formação de trombos. A presença de mutações em genes que codificam os fatores da cascata de coagulação pode acarretar sérios danos à saúde do indivíduo. A trombose é uma doença que atinge 1 em cada 1.000 indivíduos adultos por ano e está ligada ao perfil genético. Por isso, descobrir a mutação tanto no gene do fator V de Leiden quanto no gene da PTCR (protrombina G20210A) é importante para a população, já que esses fatores estão ligados à coagulação sanguínea. O objetivo deste estudo é verificar a prevalência das mutações no gene do fator V de Leiden e no gene da PTCR em 153 indivíduos da população acadêmica da Fundação Hermínio Ometto (FHO|Uniararas), localizada na cidade de Araras-SP. A análise das amostras foi realizada por meio da técnica de reação de cadeia da polimerase, seguida de restrição enzimática (PCR-RFLP). A prevalência da mutação do gene do fator V de Leiden foi encontrada em 10,2% (5/49) em heterozigose de somente 49 indivíduos estudados, e não foi encontrada, nas amostras (0/153), a prevalência para a mutação do gene da PTCR. Assim, pode-se afirmar que a prevalência encontrada no gene do fator V de Leiden está dentro dos parâmetros encontrados por outros autores. Este estudo contribui no sentido de ressaltar a importância de se pesquisar a relação entre fatores genéticos e doenças trombolíticas.