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Die im Rahmen von Tumorerkrankungen in der Humangenetik und der Pathologie durchgeführte molekulargenetische Diagnostik ist eine wesentliche Voraussetzung für die moderne, individualisierte Präzisionsmedizin und gewinnt daher für die Tumortherapie und -prävention zunehmend an Bedeutung. Allerdings, betonte Prof. Brigitte Schlegelberger, Hannover, beim letzten Deutschen Krebskongress, kann eine alleinige Tumorsequenzierung pathogene Keimbahnvarianten – und damit ein erbliches Tumorrisikosyndrom (TRS) – weder sicher nachweisen noch ausschließen, wie auch die Ende 2021 publizierte S1-Leitlinie zu diesem Thema ausführt. Deshalb plädierte sie dafür, „Tumor- und Keimbahnanalyse nicht getrennt, sondern zusammen zu sehen und – wann immer bei onkologischen Patienten möglich – auch parallel durchzuführen“.