R. Bubenzer
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摘要

人类基因和分子遗传诊断对现代个性化医学至关重要,也因此在肿瘤治疗和预防方面日益重要。但是,汉诺威汉诺威教授布里吉特·施莱格尔伯格(Brigitte schle格尔berger)在最近一次德国癌症大会上强调,单一肿瘤测序——即遗传肿瘤风险综合症(TRS)——不能确定,也不能排除。2021年年底发布的s1指导方针。因此,该研究所建议“肿瘤和生殖细胞分析不应分开,而应再次配合进行。如有肿瘤学家可能的话,应该同时进行”。
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Biomarker in der Onkologie
Die im Rahmen von Tumorerkrankungen in der Humangenetik und der Pathologie durchgeführte molekulargenetische Diagnostik ist eine wesentliche Voraussetzung für die moderne, individualisierte Präzisionsmedizin und gewinnt daher für die Tumortherapie und -prävention zunehmend an Bedeutung. Allerdings, betonte Prof. Brigitte Schlegelberger, Hannover, beim letzten Deutschen Krebskongress, kann eine alleinige Tumorsequenzierung pathogene Keimbahnvarianten – und damit ein erbliches Tumorrisikosyndrom (TRS) – weder sicher nachweisen noch ausschließen, wie auch die Ende 2021 publizierte S1-Leitlinie zu diesem Thema ausführt. Deshalb plädierte sie dafür, „Tumor- und Keimbahnanalyse nicht getrennt, sondern zusammen zu sehen und – wann immer bei onkologischen Patienten möglich – auch parallel durchzuführen“.
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