{"title":"反aldolase 活性缺乏症 - 临床特征、发病机制、诊断","authors":"P. Lipiński, T. Stradomska, A. Tylki-Szymańska","doi":"10.34763/devperiodmed.20182202.187196","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Streszczenie Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski. W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.","PeriodicalId":254970,"journal":{"name":"Developmental Period Medicine","volume":"9 1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2018-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka\",\"authors\":\"P. Lipiński, T. Stradomska, A. Tylki-Szymańska\",\"doi\":\"10.34763/devperiodmed.20182202.187196\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Streszczenie Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski. W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.\",\"PeriodicalId\":254970,\"journal\":{\"name\":\"Developmental Period Medicine\",\"volume\":\"9 1 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2018-06-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Developmental Period Medicine\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Developmental Period Medicine","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
Streszczenie Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski. W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
