特发性肌阵挛综合征:一名13个月患者的病例报告

María José Daniels-García, Liliana Patricia Molinares-Núñez, N. Muñoz-Álvarez, Katherine Barrios-Redondo
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摘要

肌阵挛综合征是一种罕见的神经系统疾病,影响学龄前儿童。临床特征是典型的视克隆、肌克隆和急性共济失调三联症,并伴有进行性甚至不完全的进化。其病因可能是副肿瘤,在大多数情况下与神经母细胞瘤有关,以及感染后或感染旁,自身免疫或特发性。治疗的目标是免疫调节与静脉类固醇一线治疗,但可能与神经和行为领域的复发和长期后遗症有关。由于临床表现的多样性,opsoclonia肌阵挛综合征对急性共济失调患者的诊断是一个挑战,因此具有高诊断怀疑是重要的,以确保及时治疗和避免未来的后遗症。
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Síndrome de opsoclonia mioclonia idiopático: Reporte de caso en una paciente de 13 meses
El síndrome de opsoclonia mioclonía es una entidad neurológica poco frecuente que afecta a los niños en la etapa preescolar. Clínicamente se caracteriza por una triada clásica de opsoclonía, mioclonía y ataxia aguda, con una evolución progresiva o incluso de manera incompleta. Su etiología puede ser paraneoplásica, en la mayoría de los casos en asociación con neuroblastomas, así como postinfecciosa o parainfecciosa, autoinmune o idiopática. En objetivo del tratamiento es la inmunomodulación con terapia de primera línea con esteroides endovenosos aunque pudiendo asociarse a recaídas y secuelas a largo plazo en el ámbito neurológico y conductual. El síndrome de opsoclonia mioclonía representa un reto diagnóstico en los pacientes con ataxia aguda dada la variedad de presentación clínica, por tanto es importante tener una alta sospecha diagnostica para garantizar un tratamiento oportuno y evitar secuelas futuras.
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