Klinična uporabnost tumorskih označevalcev in njene omejitve

Razvoj raka je stopenjski proces, njegov temelj pa predstavljajo spremembe v genetskem zapisu in izražanju genov. Te spremembe je mogoče opredeliti z genetskimi ali laboratorijskimi biokemijskimi metodami in jih uporabiti kot označevalce maligne bolezni. Tumorski označevalci nakazujejo prisotnost, nekateri pa tudi aktivnost tumorja. Ob njihovem odkritju sredi prejšnjega stoletja so predvidevali, da jih bo mogoče uporabiti predvsem za zgodnje odkrivanje bolezni. Izkazalo pa se je, da so tumorski označevalci večinoma premalo občutljivi, da bi z njimi lahko zanesljivo odkrili zgodnje stopnje bolezni, in premalo specifični, da bi z njimi zanesljivo ločevali med različnimi bolezenskimi stanji. Njihovo uporabnost v presejalnih programih dodatno omejujeta še nizka prevalenca malignih bolezni v populaciji in oteženo oblikovanje referenčnih vrednosti. Kot pri ostalih preiskavah je treba že pred določanjem tumorskih označevalcev natančno vedeti, kakšni bodo nadaljnji ukrepi v primeru pozitivnega ali negativnega rezultata. Za uspešno klinično uporabo je nujno tudi natančno poznavanje lastnosti posameznega tumorskega označevalca, saj so kljub svojim pomanjkljivostim nezamenljivo dopolnilo pri vseh stopnjah kliničnega odločanja. V prispevku so predstavljeni tumorski označevalci, ki so najbolj razširjeni v presejalnih programih, pri diagnostiki, načrtovanju tarčnega zdravljenja in spremljanju uspešnosti zdravljenja ter napovedi izida.