Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.

Vererbte oder erworbene genetische Veränderungen können die Ursachen von Erkrankungen erklären, deren molekulargenetische Diagnosesicherung zusätzlich eine zunehmende Therapierelevanz hat. Ein entscheidender Schritt in der Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik war die Einführung des Next Generation Sequencing (NGS), die es ermöglicht, entweder mehrere krankheitsspezifische Gene (NGS-Genpanels) oder alle für Proteine kodierenden Gene (Exome) oder das gesamte menschliche Genom (Genome) zu sequenzieren und die einen wesentlichen Fortschritt in der Diagnosefindung erbringt. Diese genetische Diagnostik wird zu einem wesentlichen Anteil in MVZs der vertragsärztlichen Versorgung mit oder ohne universitärer Anbindung erbracht und sollte ambulanten aber auch stationären PatientInnen zur Verfügung stehen. NGS-Diagnostik ist in der Patientenversorgung angekommen, die Kosten werden oft im internationalen Vergleich bewertet, was zu der Einschätzung einer finanziellen Überbewertung in Deutschland führt: Immer wieder sehen wir uns mit der Aussage konfrontiert, dass die Abrechnung der NGS-Leistung mittels der GOP 11513 dynamisch zunimmt und dieser Entwicklung mit einer Abwertung der 11513 entgegen zu treten ist – dem möchten wir mit nachfolgenden Argumenten entgegenwirken.