{"title":"法布里病--为什么要了解它？","authors":"Agata Gajos, Jarosław Sławek","doi":"10.5603/ppn.96067","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Choroba Fabry’ego należy do ultrarzadkich chorób metabolicznych (lizosomalnych, spichrzeniowych) z zajęciem wielu narządów (nerki, serce, oko, mózg, nerwy obwodowe). Neurolog może mieć z nią do czynienia w przypadku udaru mózgu w młodym wieku bądź okresowych, napadowych kryz bólowych (bolesnej neuropatii obwodowej). Powiązanie objawów neurologicznych z zajęciem innych narządów może być kluczem do sukcesu diagnostycznego. Podejrzenie choroby można potwierdzić w łatwym do wykonania teście suchej kropli krwi, a ostatecznie w badaniu genetycznym. Jest to niezwykle ważne, ponieważ od kilkunastu lat dostępne jest leczenie tej choroby hamujące gromadzenie się nieprawidłowych metabolitów w docelowych tkankach. W Polsce jest ono dostępne i refundowane w ramach programu lekowego B.104. W celu uniknięcia trwałych uszkodzeń konieczne jest wczesne rozpoznanie, a zatem także czujność diagnostyczna w przypadkach charakterystycznych objawów. Autorzy w artykule omawiają patogenezę, najważniejsze objawy i zasady diagnostyki oraz metody leczenia, z uwzględnieniem zasad terapii w ramach programu lekowego obowiązującego w Polsce.","PeriodicalId":471614,"journal":{"name":"Polski Przegląd Neurologiczny","volume":"474 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-10-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Choroba Fabry'ego — dlaczego warto ją poznać?\",\"authors\":\"Agata Gajos, Jarosław Sławek\",\"doi\":\"10.5603/ppn.96067\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Choroba Fabry’ego należy do ultrarzadkich chorób metabolicznych (lizosomalnych, spichrzeniowych) z zajęciem wielu narządów (nerki, serce, oko, mózg, nerwy obwodowe). Neurolog może mieć z nią do czynienia w przypadku udaru mózgu w młodym wieku bądź okresowych, napadowych kryz bólowych (bolesnej neuropatii obwodowej). Powiązanie objawów neurologicznych z zajęciem innych narządów może być kluczem do sukcesu diagnostycznego. Podejrzenie choroby można potwierdzić w łatwym do wykonania teście suchej kropli krwi, a ostatecznie w badaniu genetycznym. Jest to niezwykle ważne, ponieważ od kilkunastu lat dostępne jest leczenie tej choroby hamujące gromadzenie się nieprawidłowych metabolitów w docelowych tkankach. W Polsce jest ono dostępne i refundowane w ramach programu lekowego B.104. W celu uniknięcia trwałych uszkodzeń konieczne jest wczesne rozpoznanie, a zatem także czujność diagnostyczna w przypadkach charakterystycznych objawów. Autorzy w artykule omawiają patogenezę, najważniejsze objawy i zasady diagnostyki oraz metody leczenia, z uwzględnieniem zasad terapii w ramach programu lekowego obowiązującego w Polsce.\",\"PeriodicalId\":471614,\"journal\":{\"name\":\"Polski Przegląd Neurologiczny\",\"volume\":\"474 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-10-04\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Polski Przegląd Neurologiczny\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.5603/ppn.96067\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Polski Przegląd Neurologiczny","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.5603/ppn.96067","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Choroba Fabry’ego należy do ultrarzadkich chorób metabolicznych (lizosomalnych, spichrzeniowych) z zajęciem wielu narządów (nerki, serce, oko, mózg, nerwy obwodowe). Neurolog może mieć z nią do czynienia w przypadku udaru mózgu w młodym wieku bądź okresowych, napadowych kryz bólowych (bolesnej neuropatii obwodowej). Powiązanie objawów neurologicznych z zajęciem innych narządów może być kluczem do sukcesu diagnostycznego. Podejrzenie choroby można potwierdzić w łatwym do wykonania teście suchej kropli krwi, a ostatecznie w badaniu genetycznym. Jest to niezwykle ważne, ponieważ od kilkunastu lat dostępne jest leczenie tej choroby hamujące gromadzenie się nieprawidłowych metabolitów w docelowych tkankach. W Polsce jest ono dostępne i refundowane w ramach programu lekowego B.104. W celu uniknięcia trwałych uszkodzeń konieczne jest wczesne rozpoznanie, a zatem także czujność diagnostyczna w przypadkach charakterystycznych objawów. Autorzy w artykule omawiają patogenezę, najważniejsze objawy i zasady diagnostyki oraz metody leczenia, z uwzględnieniem zasad terapii w ramach programu lekowego obowiązującego w Polsce.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
