Ein Fall von VEXAS-Syndrom mit ungewöhnlichen Granulomen im Knochenmark: ein diagnostisches Dilemma

Hintergrund: VEXAS ist eine kürzlich beschriebene entzündliche Erkrankung, die durch Mutationen im UBA1-Gen verursacht wird. Die Symptome sind vielfältig und umfassen Fieber, Knorpelentzündung, Lungenentzündung, Vaskulitis, neutrophile Dermatosen und makrozytäre Anämie. Zytoplasmatische Einschlüsse in myeloischen und erythroiden Vorläuferzellen im Knochenmark sind ein charakteristisches Merkmal. Hier berichten wir über den ersten Fall von VEXAS mit nicht verkäsenden Granulomen im Knochenmark. Fallvorstellung: Ein 62-jähriger asiatischer Mann stellte sich mit hohem Fieber, Erythema nodosum, entzündlicher Arthritis und periorbitaler Entzündung vor. Die Laborwerte wiesen anhaltend erhöhte Entzündungsmarker und eine makrozytäre Anämie auf. Im Laufe der Jahre verbesserten sich seine Symptome und Entzündungsmarker nur unter der Behandlung mit Glukokortikoiden und traten wieder auf, wenn die Prednison-Dosis unter 15–20 mg täglich gesenkt wurde. Er unterzog sich einer Knochenmarksbiopsie, die nicht verkäsende Granulome zeigte, und einer PET-Untersuchung, die eine hilar/mediastinale Lymphadenopathie ergab. Bei ihm wurde zunächst eine IgG4-bedingte Erkrankung (behandelt mit Rituximab) diagnostiziert und später eine Sarkoidose (behandelt mit Infliximab). Nachdem diese Mittel versagt hatten, wurde die Möglichkeit von VEXAS in Betracht gezogen und später durch molekulare Tests bestätigt.