山东汉族人群37个Y-STR基因座多态性及突变调查

科 建 郭, 磊 黄, 士 林 李, 才 湧 殷, 真 汤
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[Polymorphism and mutation investigation of 37 Y-STR loci in Shandong Han population].
Y染色体具有男性特有、父系遗传的特点,相比常染色体遗传标记有其独特的优点。Y-STR具有非重组、单倍型父系遗传的特征,近年被广泛应用于家系排查、混合斑男性成分检测检验中,已成为公安机关侦破案件的重要手段之一[ 1]。Y染色体分为拟常染色体区和非重组区,拟常染色区常与X染色体发生重组,非重组区不发生重组,法医Y-STR基因座的挑选多分布于非重组区,呈单倍型遗传,且多含有重复序列,在遗传过程中,极易发生突变,突变率约为4×10-3[ 1- 3]。本研究通过采集山东省16个地级市1 490个家系祖孙三代人的样本,进行遗传多态性和突变率分析,以发现家系内部的遗传突变规律,为山东省Y-STR数据的应用比对和国产试剂盒的研发提供遗传学基础数据。.
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