一名被诊断为脓疱疮患者的贫血综合征:病例报告

Felipe Rafael Pessoa de Araujo, Giovany Gomes Capistrano
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摘要

导言:肥厚性骨关节病(OH)是一种罕见的慢性隐匿性风湿病。由于该病涉及 SLCO2A1 基因,因此可伴有 SLCO2A1 相关慢性肠病(ECAS),导致铁质流失。病例报告:对一名 34 岁男子的调查显示,该男子患有难以诊断和治疗的棍棒病、双侧膝关节积液、下肢水肿和贫血。自 2005 年以来,他一直主诉面色苍白、厌食和头痛,这促使他去找血液科医生进行随访。多年后,当她入院时,被诊断为 OH。我们将尝试了解贫血与所述风湿病之间的关系。目的:讨论贫血综合征和腓肠肌肥大症。方法:对病历进行研究,并获得塞阿拉联邦大学(UFC)研究伦理委员会的批准。讨论:贫血综合征的主要表现是肢端肥大症、数字畸形和骨膜增生症。一般来说,OH 与 SLCO2A1 基因有直接关系,该基因可能与 ECAS 有关。然而,在该病例中,胃肠道(GIT)没有发生任何改变,因此无法证明贫血的严重性。结论:OH 通常只影响关节和皮肤。然而,由于其发病机制是基于 SLCO2A1 基因的突变,因此可能会累及胃肠道和贫血。
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Síndrome anêmica em paciente com diagnóstico de paquidermoperiostose: um relato de caso
Introdução: Paquidermoperiostose é a forma primária da osteoartropatia hipertrófica (OH), doença reumatológica rara, crônica e insidiosa. Por envolver o gene SLCO2A1, pode vir acompanhada da enteropatia crônica associada ao SLCO2A1 (ECAS), ocasionando espoliação de ferro. Relato de caso: Investigação de um homem, 34 anos, com baqueteamento digital, derrame genicular bilateral, edema de membros inferiores e anemia de difícil diagnóstico e tratamento. Desde 2005, suas queixas de palidez, anorexia e cefaleia foram o fator motivador de acompanhamento com hematologista. Anos após, em internação hospitalar, o diagnóstico de OH foi feito. Buscaremos compreender a relação da anemia com quadro reumatológico descrito. Objetivos: Discutir síndrome anêmica e paquidermoperiostose. Metodologia: Pesquisa em prontuário - aprovado pelo comitê de ética em pesquisa da Universidade Federal do Ceará (UFC). Discussão: As principais manifestações da OH são: paquidermia, baqueteamento digital e periostose. Em geral, há relação direta com o gene SLCO2A1, o qual pode ser implicado com a ECAS. No caso, no entanto, não haviam alterações no trato gastrointestinal (TGI) que justificassem a gravidade da anemia. Conclusões: A OH geralmente acomete somente as articulações e pele. Porém, por sua etiopatogênese ser baseada em mutações no gene SLCO2A1, pode haver comprometimento do TGI e anemia.
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