МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной аномалии развития мочевыделительной системы — гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и предотвращения возможных осложнений.