W. Mauhin , N. Guffon , M.T. Vanier , R. Froissart , C. Douillard , B. Heron , N. Belmatoug , Y. Uzunhan , C. Lavigne , S. Pichard , T. Levade , D. Lacombe , O. Lidove , ASSUR Study Group
{"title":"法国酸性鞘磷脂酶缺乏症患者存活率分析（对 1990 年至 2020 年间在法国确诊的 118 名患者进行的回顾性研究）","authors":"W. Mauhin , N. Guffon , M.T. Vanier , R. Froissart , C. Douillard , B. Heron , N. Belmatoug , Y. Uzunhan , C. Lavigne , S. Pichard , T. Levade , D. Lacombe , O. Lidove , ASSUR Study Group","doi":"10.1016/j.revmed.2024.04.382","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD en anglais), également appelé maladie de Niemann-Pick A, A/B ou B en fonction de l’existence de manifestations neurologiques est une maladie lysosomale progressive causée par des variants pathogènes du gène <em>sphingomyelin phosphodiesterase 1</em> (<em>SMPD1</em>). La maladie est associée à une morbi-mortalité importante qu’il est nécessaire d’apprécier précisément aujourd’hui en France.</p></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><p>Dans cette étude rétrospective descriptive basée sur l’analyse des dossiers médicaux des patients diagnostiqués avec ASMD entre le 1er janvier 1990 et le 31 décembre 2020 sur 27 hôpitaux en France étaient collectées les données démographiques, l’histoire médicale, les données de mortalité. La mortalité était estimée par analyse de survie de Kaplan-Meier et ratio standardisé de mortalité.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 118 dossiers médicaux de patients atteints d’ASMD ont été analysés (type A, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->15, type A/B <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->9, type B, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->94). La majorité des patients étaient des hommes (63,6 %). L’âge médian au diagnostic était de 8 [écart-type : 1,0–18,0] mois pour le type A, 1,0 [0–3] ans pour le type A/B et 5,5 [0–73] ans pour le type B. Au 31 décembre 2020, 30 patients étaient décédés dont 14 patients de type A (93,3 %) avec un âge médian de 1 [0–3,6] ans, 6 patients du type A/B (66,7 %) avec un âge médian de 4 [1,0–30,9] ans et 10 patients de type B (10,6 %) à un âge médian de 57,5 [3,0–74] ans. L’âge de survie médian [intervalle de confiance à 95 %] avec ASMD de type A et A/B était de 2,0 [1,8–2,7] ans et 11,4 [5,5–18,5] ans respectivement. L’analyse de survie des patients de type B explorée par ratio standardisé de mortalité conclut en un risque 3,5 [1,6–5,9] fois supérieur de décès chez les patients atteints d’ASMD par rapport à la population française du même âge. 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La mortalité était estimée par analyse de survie de Kaplan-Meier et ratio standardisé de mortalité.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 118 dossiers médicaux de patients atteints d’ASMD ont été analysés (type A, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->15, type A/B <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->9, type B, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->94). La majorité des patients étaient des hommes (63,6 %). L’âge médian au diagnostic était de 8 [écart-type : 1,0–18,0] mois pour le type A, 1,0 [0–3] ans pour le type A/B et 5,5 [0–73] ans pour le type B. Au 31 décembre 2020, 30 patients étaient décédés dont 14 patients de type A (93,3 %) avec un âge médian de 1 [0–3,6] ans, 6 patients du type A/B (66,7 %) avec un âge médian de 4 [1,0–30,9] ans et 10 patients de type B (10,6 %) à un âge médian de 57,5 [3,0–74] ans. L’âge de survie médian [intervalle de confiance à 95 %] avec ASMD de type A et A/B était de 2,0 [1,8–2,7] ans et 11,4 [5,5–18,5] ans respectivement. L’analyse de survie des patients de type B explorée par ratio standardisé de mortalité conclut en un risque 3,5 [1,6–5,9] fois supérieur de décès chez les patients atteints d’ASMD par rapport à la population française du même âge. Les causes de décès étaient majoritairement la progression d’une atteinte neurodégénérative (type A ; 16,7 %), un cancer (type B ; 16,7 %) ou non spécifiée (33,3 %).</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Cette étude confirme la grande morbi- et mortalité associée à l’ASMD en France, qui reste cependant très hétérogène selon les différents phénotypes.</p></div>\",\"PeriodicalId\":54458,\"journal\":{\"name\":\"Revue De Medecine Interne\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.7000,\"publicationDate\":\"2024-06-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Revue De Medecine Interne\",\"FirstCategoryId\":\"3\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866324004752\",\"RegionNum\":4,\"RegionCategory\":\"医学\",\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q3\",\"JCRName\":\"MEDICINE, GENERAL & INTERNAL\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue De Medecine Interne","FirstCategoryId":"3","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866324004752","RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"MEDICINE, GENERAL & INTERNAL","Score":null,"Total":0}
Analyse de survie des patients atteints de déficit en sphingomyélinase acide en France (étude rétrospective de 118 patients diagnostiqués en France entre 1990 et 2020)
Introduction
Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD en anglais), également appelé maladie de Niemann-Pick A, A/B ou B en fonction de l’existence de manifestations neurologiques est une maladie lysosomale progressive causée par des variants pathogènes du gène sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1). La maladie est associée à une morbi-mortalité importante qu’il est nécessaire d’apprécier précisément aujourd’hui en France.
Patients et méthodes
Dans cette étude rétrospective descriptive basée sur l’analyse des dossiers médicaux des patients diagnostiqués avec ASMD entre le 1er janvier 1990 et le 31 décembre 2020 sur 27 hôpitaux en France étaient collectées les données démographiques, l’histoire médicale, les données de mortalité. La mortalité était estimée par analyse de survie de Kaplan-Meier et ratio standardisé de mortalité.
Résultats
Au total, 118 dossiers médicaux de patients atteints d’ASMD ont été analysés (type A, n = 15, type A/B n = 9, type B, n = 94). La majorité des patients étaient des hommes (63,6 %). L’âge médian au diagnostic était de 8 [écart-type : 1,0–18,0] mois pour le type A, 1,0 [0–3] ans pour le type A/B et 5,5 [0–73] ans pour le type B. Au 31 décembre 2020, 30 patients étaient décédés dont 14 patients de type A (93,3 %) avec un âge médian de 1 [0–3,6] ans, 6 patients du type A/B (66,7 %) avec un âge médian de 4 [1,0–30,9] ans et 10 patients de type B (10,6 %) à un âge médian de 57,5 [3,0–74] ans. L’âge de survie médian [intervalle de confiance à 95 %] avec ASMD de type A et A/B était de 2,0 [1,8–2,7] ans et 11,4 [5,5–18,5] ans respectivement. L’analyse de survie des patients de type B explorée par ratio standardisé de mortalité conclut en un risque 3,5 [1,6–5,9] fois supérieur de décès chez les patients atteints d’ASMD par rapport à la population française du même âge. Les causes de décès étaient majoritairement la progression d’une atteinte neurodégénérative (type A ; 16,7 %), un cancer (type B ; 16,7 %) ou non spécifiée (33,3 %).
Conclusion
Cette étude confirme la grande morbi- et mortalité associée à l’ASMD en France, qui reste cependant très hétérogène selon les différents phénotypes.
期刊介绍：
Official journal of the SNFMI, La revue de medecine interne is indexed in the most prestigious databases. It is the most efficient French language journal available for internal medicine specialists who want to expand their knowledge and skills beyond their own discipline. It is also the main French language international medium for French research works. The journal publishes each month editorials, original articles, review articles, short communications, etc. These articles address the fundamental and innumerable facets of internal medicine, spanning all medical specialties. Manuscripts may be submitted in French or in English.
La revue de medecine interne also includes additional issues publishing the proceedings of the two annual French meetings of internal medicine (June and December), as well as thematic issues.
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