А.А. Амангельдиева, Р. З. Боранбаева, Г.К. Абдилова
{"title":"一例戈谢病在长期接受伊万治疗后病情恶化的病例","authors":"А.А. Амангельдиева, Р. З. Боранбаева, Г.К. Абдилова","doi":"10.53511/pharmkaz.2024.93.99.017","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Описан клинический случай болезни Гоше (БГ) 1 типа у пациента, резистентного к ферментозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее частой причиной прогрессирующей инвалидизации при БГ 1 типа является мультисистемное поражение органов и тканей [1,2,3,4]. Современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ФЗТ препаратами рекомбинантной имиглюцеразы, что позволяет предотвратить необратимые повреждения жизненно важных органов, значительно улучшить качество жизни больного [5,6,7,8]. Однако имеются исследования, где у пациентов с БГ, получавших имиглюцеразу, развиваются антитела, которые могут ингибировать активность фермента и снижать эффективность терапии [9,10,11]. Цель данной публикации представить кейс пациента с отсутствием положительного ответа на ФЗТ. К сожалению, такие редкие случаи встречаются, требуют внимания, анализа с целью их раннего выявления и быстрого решения вопросов доступности альтернативных лекарственных средств. Пациент находился под наблюдением в Научном центре педиатрии и детской хирургии с 2010 по 2023 годы. Были изучены все амбулаторные и стационарные медицинские карты пациента, оценивались показатели лабораторных и инструментальных методов исследования (общие анализы крови, УЗ исследования, рентгендиагностика, МРТ, денситометрия и др.), определение уровня фермента β-D-глюкозидазы и молекулярно – генетическое исследование. Применение в течение 10 лет ФЗТ у пациента с БГ мужского пола не дало положительного терапевтического эффекта и способствовало прогрессированию патологии даже при увеличении дозы препарата. В данном случае не исключается выработка ингибирующих антител к кислой β-глюкозидазе, что требует перехода на альтернативный ферментный препарат Велаглюцеразу.","PeriodicalId":12198,"journal":{"name":"Farmaciâ Kazahstana","volume":"12 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-07-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"СЛУЧАЙ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ПРИ ДЛИТЕЛЬНОМ ЛЕЧЕНИИ ИМИГЛЮЦЕРАЗОЙ\",\"authors\":\"А.А. Амангельдиева, Р. З. Боранбаева, Г.К. Абдилова\",\"doi\":\"10.53511/pharmkaz.2024.93.99.017\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Описан клинический случай болезни Гоше (БГ) 1 типа у пациента, резистентного к ферментозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее частой причиной прогрессирующей инвалидизации при БГ 1 типа является мультисистемное поражение органов и тканей [1,2,3,4]. Современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ФЗТ препаратами рекомбинантной имиглюцеразы, что позволяет предотвратить необратимые повреждения жизненно важных органов, значительно улучшить качество жизни больного [5,6,7,8]. Однако имеются исследования, где у пациентов с БГ, получавших имиглюцеразу, развиваются антитела, которые могут ингибировать активность фермента и снижать эффективность терапии [9,10,11]. Цель данной публикации представить кейс пациента с отсутствием положительного ответа на ФЗТ. К сожалению, такие редкие случаи встречаются, требуют внимания, анализа с целью их раннего выявления и быстрого решения вопросов доступности альтернативных лекарственных средств. Пациент находился под наблюдением в Научном центре педиатрии и детской хирургии с 2010 по 2023 годы. Были изучены все амбулаторные и стационарные медицинские карты пациента, оценивались показатели лабораторных и инструментальных методов исследования (общие анализы крови, УЗ исследования, рентгендиагностика, МРТ, денситометрия и др.), определение уровня фермента β-D-глюкозидазы и молекулярно – генетическое исследование. Применение в течение 10 лет ФЗТ у пациента с БГ мужского пола не дало положительного терапевтического эффекта и способствовало прогрессированию патологии даже при увеличении дозы препарата. В данном случае не исключается выработка ингибирующих антител к кислой β-глюкозидазе, что требует перехода на альтернативный ферментный препарат Велаглюцеразу.\",\"PeriodicalId\":12198,\"journal\":{\"name\":\"Farmaciâ Kazahstana\",\"volume\":\"12 3\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-07-22\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Farmaciâ Kazahstana\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.53511/pharmkaz.2024.93.99.017\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Farmaciâ Kazahstana","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.53511/pharmkaz.2024.93.99.017","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
本文描述了一例对酶替代疗法(ERT)耐药的 1 型戈谢病(GD)患者的临床病例。1型戈谢病最常见的进行性残疾原因是多系统器官和组织损伤[1,2,3,4]。HD 的现代治疗方法包括使用重组伊红制剂进行终生 FZT,从而防止对重要器官造成不可逆转的损害,并显著改善患者的生活质量[5,6,7,8]。然而,也有研究发现,使用伊分子治疗的 HD 患者会产生抗体,从而抑制酶的活性,降低疗效[9,10,11]。本文旨在介绍一例对 FZT 无阳性反应的患者。不幸的是,这种罕见病例时有发生,需要引起重视并进行分析,以便及早发现并迅速解决替代药物的可用性问题。从 2010 年到 2023 年,该患者一直在儿科和儿童外科科学中心接受观察。研究了患者的所有门诊和住院病历,评估了实验室和仪器检查方法指标(一般血液化验、超声波检查、X射线诊断、核磁共振成像、密度测量等)、β-D-葡萄糖苷酶水平测定和分子遗传学研究。一名男性 HD 患者使用 FZT 长达 10 年之久,但并没有取得积极的治疗效果,甚至在增加药物剂量的情况下,还加剧了病变的发展。在这种情况下,不能排除酸性β-葡萄糖苷酶抑制抗体的产生,这就需要改用其他酶药物 Velaglucerase。
СЛУЧАЙ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ПРИ ДЛИТЕЛЬНОМ ЛЕЧЕНИИ ИМИГЛЮЦЕРАЗОЙ
Описан клинический случай болезни Гоше (БГ) 1 типа у пациента, резистентного к ферментозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее частой причиной прогрессирующей инвалидизации при БГ 1 типа является мультисистемное поражение органов и тканей [1,2,3,4]. Современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ФЗТ препаратами рекомбинантной имиглюцеразы, что позволяет предотвратить необратимые повреждения жизненно важных органов, значительно улучшить качество жизни больного [5,6,7,8]. Однако имеются исследования, где у пациентов с БГ, получавших имиглюцеразу, развиваются антитела, которые могут ингибировать активность фермента и снижать эффективность терапии [9,10,11]. Цель данной публикации представить кейс пациента с отсутствием положительного ответа на ФЗТ. К сожалению, такие редкие случаи встречаются, требуют внимания, анализа с целью их раннего выявления и быстрого решения вопросов доступности альтернативных лекарственных средств. Пациент находился под наблюдением в Научном центре педиатрии и детской хирургии с 2010 по 2023 годы. Были изучены все амбулаторные и стационарные медицинские карты пациента, оценивались показатели лабораторных и инструментальных методов исследования (общие анализы крови, УЗ исследования, рентгендиагностика, МРТ, денситометрия и др.), определение уровня фермента β-D-глюкозидазы и молекулярно – генетическое исследование. Применение в течение 10 лет ФЗТ у пациента с БГ мужского пола не дало положительного терапевтического эффекта и способствовало прогрессированию патологии даже при увеличении дозы препарата. В данном случае не исключается выработка ингибирующих антител к кислой β-глюкозидазе, что требует перехода на альтернативный ферментный препарат Велаглюцеразу.