先天性神经母细胞瘤:早期诊断和文献综述--一个有希望的病例报告

Fabiana Melato Caetano e Sousa Clemencio, Isadora Hott de Abreu, Jackeline Varges Caires, Kennya de Paula Alves Albéfaro, Melissa Araújo Ulhôa Quintão
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A coleta de dados foi realizada por entrevistas com a família, aplicação de formulário online e análise dos resultados laboratoriais e de imagens utilizados para o diagnóstico. Os artigos científicos selecionados para análise foram publicados no período de 2018 a 2024. Relato do caso: criança, 2 anos de idade atualmente, diagnósticada com tumoração em adrenal direita, confirmado neuroblastoma congênito após ressecção cirúrgica e análise histopatológica. Massa cística detectada em ultrassom de vias urinárias pós natal, realizado em virtude de dilatação na pelve renal esquerda identificada em ultrassonografia morfológica do 2º trimestre. Frente ao rápido aumento da lesão, 40% em 15 dias, optou-se pela ressecção cirúrgica. O estadiamento diagnóstico do neuroblastoma indicou acompanhamento regular até 10 anos de idade. Conclusão: o diagnóstico precoce e manejo multidisciplinar do neuroblastoma congênito são cruciais para tratamento bem-sucedido. 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摘要

导言:神经母细胞瘤是一种影响交感神经细胞(主要位于肾上腺髓质)的恶性肿瘤。这种儿童时期的复发性病变在早期发现和治疗管理方面都存在挑战。本研究描述了一例患者的病例,该患者在出生后第一个月被诊断为先天性神经母细胞瘤,经过手术治疗,至今病情发展良好。目的:报告一名先天性神经母细胞瘤患者的病例,随后对相关文献进行回顾,重点描述诊断过程、治疗方案和门诊随访情况。方法:本研究包括病例报告和文献综述。通过采访患者家属、使用在线表格以及分析用于诊断的实验室和成像结果来收集数据。所选用于分析的科学文章发表于 2018 年至 2024 年之间。病例报告:患儿,现年2岁,诊断为右肾上腺肿瘤,经手术切除和组织病理学分析后确诊为先天性神经母细胞瘤。囊性肿块是在出生后的泌尿道超声波检查中发现的,原因是在怀孕第 2 个月的形态超声波检查中发现左肾盂扩张。鉴于病灶迅速增大(15 天内增大了 40%),选择了手术切除。神经母细胞瘤的诊断分期表明,要定期进行随访,直至患儿 10 岁。结论:先天性神经母细胞瘤的早期诊断和多学科治疗是成功治疗的关键。彻底切除病灶可使患者病情稳定,并在无需额外干预的情况下获得充分发育。
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NEUROBLASTOMA CONGÊNITO: DIAGNÓSTICO PRECOCE E REVISÃO DE LITERATURA- UM RELATO DE CASO PROMISSOR
Introdução: neuroblastoma é uma neoplasia maligna que afeta células nervosas simpáticas, principalmente na medula adrenal. Esta patologia recorrente na infância, apresenta desafios tanto em relação à detecção precoce quanto ao manejo terapêutico. O presente estudo descreve o caso de um paciente que foi diagnosticado com neuroblastoma congênito no 1° mês de vida, tratamento cirúrgico e evolução favorável até o momento. Objetivo: relatar o caso de um paciente com neuroblastoma congênito, seguido de uma revisão narrativa da literatura, com ênfase na descrição do processo diagnóstico, opções terapêuticas e seguimento ambulatorial. Método: este estudo consiste em relato de caso e revisão de literatura narrativa. A coleta de dados foi realizada por entrevistas com a família, aplicação de formulário online e análise dos resultados laboratoriais e de imagens utilizados para o diagnóstico. Os artigos científicos selecionados para análise foram publicados no período de 2018 a 2024. Relato do caso: criança, 2 anos de idade atualmente, diagnósticada com tumoração em adrenal direita, confirmado neuroblastoma congênito após ressecção cirúrgica e análise histopatológica. Massa cística detectada em ultrassom de vias urinárias pós natal, realizado em virtude de dilatação na pelve renal esquerda identificada em ultrassonografia morfológica do 2º trimestre. Frente ao rápido aumento da lesão, 40% em 15 dias, optou-se pela ressecção cirúrgica. O estadiamento diagnóstico do neuroblastoma indicou acompanhamento regular até 10 anos de idade. Conclusão: o diagnóstico precoce e manejo multidisciplinar do neuroblastoma congênito são cruciais para tratamento bem-sucedido. A remoção completa da lesão levou a estabilidade do paciente, desenvolvimento adequado, sem intervenções adicionais.
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