PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: UM RELATO DE CASO

Introdução

Porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos raros, caracterizados pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela biossíntese do heme, um componente crucial da hemoglobina, que levam ao acúmulo de seus precursores, resultando em uma ampla gama de sintomas clínicos que podem variar de leves a graves, dependendo do tipo específico de porfiria envolvida. A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é uma atribuída à deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase e segue um padrão de herança autossômica dominante, afetando predominantemente mulheres na faixa etária de 20 a 40 anos. Os sintomas geralmente são intermitentes e podem incluir manifestações neurológicas e viscerais, podendo ser desencadeados por fatores ambientais. O objetivo do estudo é descrever um caso dessa doença rara diagnosticada em serviço de referência do estado de Alagoas.

Descrição do caso

Paciente do sexo feminino, 54 anos, admitida na Área Vermelha no dia 25/04/24, com relato de constipação, desconforto respiratório e rebaixamento de nível de consciência. Inicialmente houve hipótese diagnóstica de sepse de etiologia indeterminada e foi estabelecida antibioticoterapia. Deu entrada na Unidade de Terapia Intensiva no dia 10/05/24, pois evoluiu com grave estado geral, apresentando sinais de agravamento do quadro clínico, com desnutrição grave e coma, sendo necessário realizar intubação e monitorização. Encontrava-se sedada, bem adaptada a ventilação mecânica, hemodinamicamente estável com noradrenalina. Suspeitou-se de PAI devido à história familiar positiva. Apresentava hiponatremia, hipocloremia, hipomagnesemia, hiperglicemia e elevação da PCR. Dessa forma, solicitou-se a dosagem de porfobilinogênio e ácido delta-aminolevulínico, mas não estavam disponíveis no Hemocentro do estado. O teste genético confirmou o diagnóstico. Foi solicitada medicação específica mediante judicialização. Teve parada cardiorrespiratória no dia 11/06 e foi reanimada. Iniciou PANHEMATIN no dia 14/06, mas foi a óbito no dia 01/07 por morte encefálica.

Discussão

O diagnóstico de porfiria aguda intermitente pode ser desafiador, uma vez que os sintomas iniciais muitas vezes se assemelham aos de outras condições agudas, como sepse ou distúrbios neurológicos. O reconhecimento precoce é crucial para a administração adequada da terapia, que inclui hematina para reverter a deficiência enzimática e dextrose para prevenir a depleção de glicose, que pode precipitar episódios agudos. A identificação e o manejo adequados dos desencadeantes, bem como o suporte contínuo, são essenciais para a recuperação e prevenção de futuros episódios. Nesse caso, a falta de recursos, tanto para diagnóstico, quanto para o tratamento, contribuíram para o desfecho desfavorável. Logo, destaca-se a importância de um maior conhecimento dos profissionais de saúde sobre a PAI, bem como investimentos em recursos materiais necessários ao sucesso terapêutico.