Variants génétiques de l'albumine humaine : caractérisation structurale des allotypes utilisés comme références dans la classification électrophorétique

Huit types de variants génétiques de l'albumine sont observés dans la population française. L'analyse des profils électrophorétiques des sérums contenant ces variants, réalisés à 3 pH différents (8,6, 5,0 et 6,9) après addition d'une protéine témoin, la transferrine, permet d'identifier chacun des variants par l'estimation quantitative de ses mobilités relatives. La précision et la reproductibilité de la technique en a fait une méthode de référence couramment utilisée pour l'étude des variants européens.

Les échantillons servant de témoins de référence de cinq types de variants génétiques, les proalbumines Christchurch et Lille, les albumines Vanves, B et Reading ont été soumis à des analyses de séquences afin de déterminer la nature et la localisation de leur modification structurale.

Ces données, complétées par la mutation déjà décrite des variants d'albumine Gent et Roma, permettent de disposer de sept témoins de référence, sur les huit existants, dont la mutation a été caractérisée et confirmée.

Eight different types of genetic variants of albumin are observed in the French population. The analysis of electrophoretic patterns of sera containing these variants, performed a three different pHs (8.6, 5.0 and 6.9) after addition of a reference protein (transferrin), allows the identification each variant by a quantitative estimation of its relative mobilities. The accuracy and reproductibility of the technique make it a useful reference method, commonly employed for studying European variants.

The samples used as references for five genetic variant types, proalbumins Christchurch and Lille, albumins Vanves, B and Reading, were subjected to sequence analysis to determine the nature and localization of their structural change.

Together with the mutations of albumins Gent and Roma previously described, the data presented here make available seven reference specimens for which the structural changes are characterized out of the eight variants known to exist in France.