不仅仅是肿块:错构瘤综合征

Patricia M. Witman MD
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摘要

本综述中详细介绍的错构瘤综合征只是目前已知的与肿瘤抑制基因突变继发的不受控制的肿瘤增殖相关的许多遗传性皮肤病中的几个例子。通过对这些综合征的研究获得的知识不仅提高了我们对患有这些病症的患者的理解,而且还使我们对肿瘤抑制基因在预防肿瘤形成和致癌作用方面的重要作用有了重要的认识。随着在识别错构瘤综合征的致病突变方面取得的重大进展,基因检测的选择将继续扩大。在构成PTEN错构瘤综合征的各种疾病中,PTEN突变的鉴定说明了这些遗传知识如何改变了我们对某些遗传条件进行分类和管理的方式。随着这一领域的不断进步,可以想象,许多遗传综合征将根据基因突变而不是临床特征重新命名或分类。然而,尽管取得了这些进展,对于错构瘤综合征的诊断,仍然需要精明的临床医生对关键临床特征的认识。
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