Sindroame autoinflamatorii granulomatoase asociate cu NOD2 – o scurtă actualizare pentru clinicieni

NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain-2), un receptor de recunoaștere a tiparelor moleculare, este implicat în apărarea imună înnăscută împotriva agenților patogeni, în integritatea mucoasei intestinale, compoziția microbiomului intestinal, autofagie, homeostazia imună și inflamație. Mutațiile NOD2 au fost asociate în primul rând cu boli ale copilului (sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce, boala Crohn monogenică), dar și cu boli ale adultului (sindromul autoinflamator asociat NOD2 – NAID, denumit și sindrom Yao, etc.). S-au descris și forme intermediare între sindromul Blau și NAID. Sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce sunt formele familială și, respectiv, sporadică ale unei boli rare autoinflamatorii monogenice, cu transmitere autozomal dominantă. Sindromul Blau debutează în copilăria mică, evoluând cu artrită granulomatoasă fără cazeificare, cu tenosinovită proeminentă, cu o erupție maculo-papulară sau ihtioziformă cu tentă bronzată, uveită și febră intermitentă. Pot să fie prezente și o febră periodică, limfadenopatie generalizată, precum și afectare viscerală granulomatoasă. Terapia constă din corticosteroizi, terapii imunosupresoare „de fond“ și eventual terapii biologice. La adulți, sindromul NAID sau Yao evoluează cu pusee de inflamație sistemică, cu tumefierea membrelor inferioare, tenosinovită și artrită neerozivă, febră și dermatită. Discutăm și diagnosticul diferențial cu alte boli rare granulomatoase. Creșterea informării privind aceste patologii rare autoinflamatorii, care pot să altereze calitatea vieții și să determine dizabilitate, este necesară cu scopul de a le ameliora prognosticul.