Estudio preliminar de correlación fenotipo-genotipo en miocardiopatías de pacientes derivados a un centro de alta complejidad del conurbano bonaerense

Introducción: Las miocardiopatías se definen como un  rastorno del miocardio en el que el músculo cardíaco es  estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad arterial coronaria, hipertensión arterial (HTA), enfermedad valvular y enfermedad cardíaca congénita. Estas enfermedades son relativamente frecuentes, y suponen una importante causa de morbimortalidad a nivel global. Aunque el estudio genético se recomienda para el cribado familiar, la falta de datos robustos sobre asociaciones genotipofenotipo específicas ha reducido su impacto en el manejo clínico.Objetivos: El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de mutaciones en una población de pacientes con miocardiopatía derivados a un centro de alta complejidad y el análisis de la correlación genotipo fenotipo en las mutaciones identificadas. Material y métodos: Se estudiaron en forma  prospectiva 102 pacientes con sospecha de  miocardiopatía hipertrófica (MCH) familiar, de los  cuales 70 constituían casos índices, de una cohorte ambispectiva de pacientes con miocardiopatías controladas en un hospital público de alta complejidad de tercer nivel de atención de la provincia de Buenos Aires, desde enero 2012 al 30 agosto 2022.Resultados: Se comprobó que realizar estudio molecular guiado por el Score de Mayo permitió obtener un alto grado de probabilidad de detectar mutaciones. Se evidenció la importancia del estudio molecular debido a la existencia de solapamiento fenotípico y genotípico de las miocardiopatías. Conclusiones: El conocimiento de la variante genética causal actualmente no afecta el manejo clínico de la mayoría de los pacientes con MCH, pero es de ayuda ante un pequeño grupo de genes que tienen opciones de tratamiento.