遗传性疾病的创新疗法:囊性纤维化

Q4 Medicine Revista Romana de Pediatrie Pub Date : 2021-03-31 DOI:10.37897/rjp.2021.1.4
E. Shelby, Florina Mihaela Nedelea, Tanser Huseyinoglu, Relu Cocoș, Mihaela Bădina, Corina Sporea, Liliana Pădure, Andrada Mirea
{"title":"遗传性疾病的创新疗法:囊性纤维化","authors":"E. Shelby, Florina Mihaela Nedelea, Tanser Huseyinoglu, Relu Cocoș, Mihaela Bădina, Corina Sporea, Liliana Pădure, Andrada Mirea","doi":"10.37897/rjp.2021.1.4","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicarbonatului și sării. În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie personalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. Mai mult, la ora actuală se află în stadiul de studiu clinic și alte tipuri de terapii, ca de exemplu terapia genică utilizând sistemul CRISP/CAS-9, oligonucleotide antisens modificate sau inserția genei sălbatice utilizând particule nanolipidice sau vectori virali. Acest articol își propune să treacă în revistă principalele tipuri de terapii aprobate sau aflate în stadiul de studiu clinic pentru tratamentul fibrozei chistice.","PeriodicalId":33512,"journal":{"name":"Revista Romana de Pediatrie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-03-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Terapii inovative în bolile genetice: Fibroza chistică\",\"authors\":\"E. Shelby, Florina Mihaela Nedelea, Tanser Huseyinoglu, Relu Cocoș, Mihaela Bădina, Corina Sporea, Liliana Pădure, Andrada Mirea\",\"doi\":\"10.37897/rjp.2021.1.4\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicarbonatului și sării. În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie personalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. Mai mult, la ora actuală se află în stadiul de studiu clinic și alte tipuri de terapii, ca de exemplu terapia genică utilizând sistemul CRISP/CAS-9, oligonucleotide antisens modificate sau inserția genei sălbatice utilizând particule nanolipidice sau vectori virali. Acest articol își propune să treacă în revistă principalele tipuri de terapii aprobate sau aflate în stadiul de studiu clinic pentru tratamentul fibrozei chistice.\",\"PeriodicalId\":33512,\"journal\":{\"name\":\"Revista Romana de Pediatrie\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2021-03-31\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Revista Romana de Pediatrie\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.37897/rjp.2021.1.4\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"Medicine\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Romana de Pediatrie","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37897/rjp.2021.1.4","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

囊性纤维化,也称为粘液中毒,是最常见的遗传性肺病,由CFTR基因突变产生,CFTR基因编码氯和碳酸氢盐的阴离子通道,以调节碳酸氢盐和盐的代谢。目前,大约一半的囊性纤维化患者可以受益于使用调节剂的个性化治疗,这种物质可以恢复或改善CFTR的功能和稳定性。此外,其他类型的疗法目前正在临床研究中,例如使用CRISP/CAS-9系统的基因疗法、修饰的反义寡核苷酸或使用纳米脂质颗粒或病毒载体的野生基因插入。本文旨在综述已批准或临床试验治疗囊性纤维化的主要类型。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
查看原文
分享 分享
微信好友 朋友圈 QQ好友 复制链接
本刊更多论文
Terapii inovative în bolile genetice: Fibroza chistică
Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicarbonatului și sării. În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie personalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. Mai mult, la ora actuală se află în stadiul de studiu clinic și alte tipuri de terapii, ca de exemplu terapia genică utilizând sistemul CRISP/CAS-9, oligonucleotide antisens modificate sau inserția genei sălbatice utilizând particule nanolipidice sau vectori virali. Acest articol își propune să treacă în revistă principalele tipuri de terapii aprobate sau aflate în stadiul de studiu clinic pentru tratamentul fibrozei chistice.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
CiteScore
0.10
自引率
0.00%
发文量
15
审稿时长
4 weeks
期刊最新文献
IgA vasculitis associated with renal and joint findings in children and correlation between patient’s compliance in treatment: A case series Acute encephalopathy bilirubin in the first week of life: A case of G6PD-deficient neonate Comprehensive review of EEG data classification techniques for ADHD detection using machine learning and deep learning Children would taste anything: foreign body ingestion – a multidisciplinary perspective and clinical practice algorithm LGI1 and CASPR2-related Morvan syndrome - diagnostic challenges in a pediatric case
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
现在去查看 取消
×
提示
确定
0
微信
客服QQ
Book学术公众号 扫码关注我们
反馈
×
意见反馈
请填写您的意见或建议
请填写您的手机或邮箱
已复制链接
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
×
扫码分享
扫码分享
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1