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Principais achados em um paciente com diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber
RESUMO A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual grave e precoce, nistagmo e eletrorretinograma (ERG) anormal ou não detectável. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um paciente com amaurose congênita de Leber com comprometimento visual desde os 6 meses de vida e acentuado declínio visual a partir dos 15 anos de idade. A realização de exames específicos para confirmar o diagnóstico é importante para o manejo e o seguimento adequado do paciente e para proporcionar melhor qualidade de vida para o mesmo.
期刊介绍：
A Revista Brasileira de Oftalmologia (Rev Bras Oftalmol.) - ISSN 0034-7280, publicação científica da Sociedade Brasileira de Oftalmologia, se propõe a divulgar artigos que contribuam para o aperfeiçoamento e o desenvolvimento da prática, da pesquisa e do ensino da Oftalmologia e de especialidades afins. Todos os manuscritos, após aprovação pelos Editores serão avaliados por dois ou três revisores qualificados (peer review), sendo o anonimato garantido em todo o processo de julgamento.
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