{"title":"储存障碍，神经元蜡样脂褐质病","authors":"Anna Szikszai, É. Balogh","doi":"10.56385/magyallorv.2023.05.259-274","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.","PeriodicalId":49896,"journal":{"name":"Magyar Allatorvosok Lapja","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.3000,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Tárolási betegségek, neuronális ceroid lipofuszcinózis\",\"authors\":\"Anna Szikszai, É. Balogh\",\"doi\":\"10.56385/magyallorv.2023.05.259-274\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.\",\"PeriodicalId\":49896,\"journal\":{\"name\":\"Magyar Allatorvosok Lapja\",\"volume\":\"1 1\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.3000,\"publicationDate\":\"2023-01-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Magyar Allatorvosok Lapja\",\"FirstCategoryId\":\"97\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.56385/magyallorv.2023.05.259-274\",\"RegionNum\":4,\"RegionCategory\":\"农林科学\",\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"VETERINARY SCIENCES\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Magyar Allatorvosok Lapja","FirstCategoryId":"97","ListUrlMain":"https://doi.org/10.56385/magyallorv.2023.05.259-274","RegionNum":4,"RegionCategory":"农林科学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"VETERINARY SCIENCES","Score":null,"Total":0}
Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
