Renal Dysplasia in Bardet-Biedl Syndrome/ Бубрежна Дисплазија Кај Бардет Бидл Синдром

Abstract Background: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a multisystem genetic disorder characterized with central obesity, pigmentary retinopathy, polydactyly, mental retardation, and hypogenitalism. Renal abnormalities have been recognized as a cardinal feature of the disease with serious prognostic implication. The aim of this study was to analyze the renal status in children with BBS and to implement appropriate interventions in those with progressive course Patients and methods: The diagnosis of BBS was established on the basis of criteria proposed by Beales et al. (J Med Genet 1999). Imaging of the kidneys and urinary tract was performed with ultrasound study, Tc99mDMSA scan and a cystographic study. Twenty four hour urine collections were obtained for estimation of proteinuria and creatinine clearance. Blood pressure was monitored at clinical visits or as 24-hour ambulatory monitoring. Results: There were 4 children (2 males, 2 females). All four children displayed abnormal kidney ultrasound and Tc99mDMSA scan resembling dysplastic kidney(s). Two of them had overt proteinuria (glomerulo-tubular pattern). Three children had normal blood pressure and glomerular filtration rate (GFR): 107, 145 and 95 ml/min/1.73m2, and the fourth had hypertension and progressive worsening of the GFR at 65 ml/min/1.73m2. Conclusion: Children with BBS should undergo imaging studies of the kidneys and urinary tract at initial work up; in those with renal dysplasia proteinuria, GFR and blood pressure should be regularly monitored to slow down progression to terminal renal failure. Вовед: Бардет Бидл синдром (ББС) е мул- тисистемско наследно заболување што се карак- теризира со централна дебелина, пигментна ре- тинопатија, полидактилија, ментална ретардација и хиpогонадизам. Бубрежните абнормалности се сметаат за кардинална црта на болеста и имаат сериозно прогностичко значење. Цел на оваа сту- дија е да се анализира бубрежниот статус кај деца со ББС и да се спроведат соодветни мерки кај оние со прогресивен тек на болеста. Пациенtи и меtоди: Дијагнозата на ББС е поставена врз база на критериумите предло- жени од Beales и сор. (J Med Genet 1999). При- каз на бубрезите и уринарниот тракт е изведен со ултразвук, Tc99mDMSA-скен и со цисто- графска студија. Дваесет и четиричасовни при- мероци на урина се користени за процена на протеинурија и креатинин клиренс. Крвниот притисок е мониториран во тек на клиничките прегледи или како 24-часовен амбулаторен мо- ниторинг. Резулtаtи: Евидентирани се четири деца (две машки, две женски). Сите четири деца имаа абнормален ултразвучен наод на бубрезите, а Tc99mDMSA скен покажа присуство на дисплас- тични бубрези. Две деца имаа јасна протеину- рија. Трите деца имаа нормален крвен притисок и гломеруларна филтрација (ГФ): 107, 145 и 95 мл/мин/1.73м2, додека четвртото дете имаше хи- пертензија и прогресивно влошување на ГФ - 65 мл/мин/1,73м2. Заклучок: Деца со ББС треба да се подложат на радиографски студии на бубрезите и на ури- нарниот тракт при првичната обработка; кај оние со ренална дисплазија протеинурија, ГФ и крвни- от притисок редовно да се контролираат со цел да се забави прогресија кон терминална бубрежна слабост.