巴伊亚州某人群眼白化病的遗传

L. M. Moreira, Matheus Augusto Lima Pinheiro, Adilza Santos Pereira Dos Reis, Cleiton Santos das Virgens, M. F. Góes
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摘要

目的:介绍巴伊亚州白化病家族的遗传知识,估计白化病的高发病率。方法:采用方便抽样的描述性横断面研究,参考遗传计划和社会(生物研究所- UFBA)和巴伊亚白化病患者协会数据库(APALBA)的服务记录。结果:457名白化病患者中,265人(58%)有1例以上的白化病家族史。由白化病患者组成的夫妇有具有相同特征的孩子,这与白化病常染色体隐性遗传的经典模型一致,该模型建议在这种情况下100%的孩子也是白化病的。然而,在一个家庭中,一对患有不同亚型表型跟踪的白化病夫妇有一个眼科评估正常的色素孩子。这种发生与亲代白化病的遗传异质性有关。结论:白化病在众多人群中的遗传传播研究可能有助于生殖选择、遗传咨询和健康监测,以期及早实施预防皮肤和视力损害的措施。
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Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia
Objetivo : trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em familias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da caracteristica. Metodos : pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniencia, com consulta as fichas de atendimento do programa Genetica e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associacao de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados : no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na familia (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma caracteristica, o que concorda com o modelo classico de heranca autossomica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situacao 100% dos filhos tambem albinos. Entretanto, em uma familia, o casal albino com tracos fenotipicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliacao oftalmologica normal. Essa ocorrencia foi associada a heterogeneidade genetica do albinismo parental. Conclusoes : estudos sobre a transmissao hereditaria do albinismo em populacoes numerosas podem trazer contribuicoes para escolhas reprodutivas, aconselhamento genetico e acompanhamento em saude, tendo em vista a implantacao precoce de medidas preventivas de danos a pele e a visao.
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