Emanuel Syndrome (Es): New Case-Report and Review of the Literature/ Емануел Синдром (Es): Презентација На Нов Случај И Преглед На Литературата

Abstract Multiple congenital anomalies and craniofacial dysmorphism are characterizing the so-called Emanuel or supernumerary der(22)t(11;22) syndrome (OMIM609029). Mental and developmental retardation are major clinical features. The der(22) may arise from a parental balanced t(11;22)(q23;q11.2) or can be created de novo. Here we present a 2 years old boy with normal prenatal history, cyanotic at delivery and with ear anomalies, a preauricular tag, high-arched palate and micrognathia. There were neither microcephaly, nor heart or kidney defects. Psychological and motor testing at the age of 2 years confirmed significant mental and developmental delay. In addition, the child had seizures and an abnormal electroencephalogram. Cytogenetic and molecular analyses revealed a karyotype 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2). As parents refused further tests it could not be determined if the der(22) arose de novo or was parentally derived. Overall the present report should alert physician to offer cytogenetic and/or molecular diagnostics in comparable cases. Повеќе вродени аномалии и краниофаци- јална дизморфија се карактеристични за т.н. Ема- нуел sindrom, или прекуброен der(22)t(11; 22) синдром (OMIM609029). Главни клинички карак- теристики се ментална i fizi~ka ретардација во развојот. Der (22) може да потекнува од ро- дителска избалансираност t(11;22)(q23;q11.2), или настанува de novo. Презентираме 2-годишно дете со нормал- на пренатална историја, аномалии на аурикули, преаурикуларна ресичка, висок свод на непцето и микрогнаtија. Не се детектирани микроцефа- лија, срцеви или бубрежни дефекти. Психолош- ките тестови и тестовите на моториката на воз- раст од 2 години потврдуваат значајни ментални нарушувања и доцнење во развојот. Покрај тоа, детето ima konvulzii и абнормален електроен- цефалограм. Цитогенетската и молекуларната анализа se 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2). Ро- дителите ne prifatija понатамошни тестови, што оневозможува да се утврди дали der (22) настанал de novo или потекнува од родителите. Овој trud треба да im uka`e na лекарite да pobaraat цитогенетска и/или молекуларна дијагностика во случаи so sli~ni karakteristiki