КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН

Болезнь Фабри – Андерсена (БФ) – орфанное, тяжело протекающее заболевание, имеющее схожие симптомы с ревматологической, кардиологической, нефро- и неврологической патологией. Полиморфизм симптомов резко затрудняет диагностику данного заболевания, часто допускаются диагностические ошибки. Необходимо, чтобы болезнь Фабри всегда держали в уме клиницисты при постановке диагноза. Более того, заболевание часто диагностируется с большим опозданием (спустя 10 и более лет с момента появления симптомов). В данной работе проанализировано 18 клинических случаев пациентов, получавших лечение в Научно-исследовательском институте кардиологии и внутренних болезней (НИИК и ВБ) с 2019 по 2022 год. Авторами проведен анализ ведущих синдромов в течении классических и атипичных форм, оценена переносимость фермент-заместительной терапии. Подобное исследование болезни Фабри было проведено впервые и несет большую ценность для повышения осведомленности врачей различных специальностей. Фабри ауруы – ревматологиялық, кардиологиялық, нефро- жәненеврологиялықпатологияларғаұқсасбелгілерменсипатталатынорфанды, тұқым қуалайтынауыр сырқат. Бұл дерттің симптомдарының полиморфизмідиагноз қоюды айтарлықтайқиындатады. Жиі кездесетін диагностикалық қателер сырқатты анықтау кезінде Фабри ауруын әрқашан есте сақтауын талап етеді. Сонымен қатар ауру көптеген жағдайда өте кеш анықталады (симптомдар пайда болғаннан кейін 10 немесе одан да көп жыл өтеді). Осы мақалада 2019 жылдан 2022 жылға дейін Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтында емделген 18 пациенттердің клиникалық жағдайларына талдау жасалды. Авторлар классикалық және атипиялық формалардың барысындағы жетекші синдромдарды талдап, науқастардың ферментті алмастырғыш терапияға төзімділігін бағалады. Бұл зерттеуге деген қызығушылық Фабри ауруы бойынша мұндай зерттеудің алғаш рет жүргізілгенімен және әртүрлі мамандықтағы дәрігерлердің осы сырқат туралы хабардарлығын арттыру үшін үлкен құндылығымен күшейеді. Fabry disease is a severe, orphan disease with similar symptoms to rheumatological, cardiological, nephro- and neurological pathologies. The polymorphism of symptoms greatly complicates the diagnosis of the disease, so diagnostic errors are often made. This requires Fabry disease to always be kept in mind by doctors, while treating patients. Moreover, the disease is often discovered too late, 10 or more years after the onset of symptoms. This article analyzed 18 clinical cases of patients treated at the Research Institute of Cardiology and Internal Medicine from 2019 to 2022. The authors researched the leading syndromes of classic and atypical forms of the condition, assessed the tolerability of enzyme replacement therapy. The interest in this study is also reinforced by the fact that such a study of Fabry disease was carried out for the first time and is of great value for raising the awareness of physicians of various specialties.