KELAINAN IMUNODEFISIENSI PRIMER DI BIDANG DERMATOLOGI

Kelainan imunodefisiensi primer merupakan kelompok penyakit heterogen dengan gangguan sistem imun yang disebabkan oleh defek genetik. Kelainan tersebut diklasifikasikan berdasarkan defek imunitas adaptif dan bawaan. Meskipun manifestasi klinisnya bervariasi, sebanyak 40-70% pasien menunjukkan gejala di kulit sehingga temuannya dapat membantu menegakkan diagnosis. Kelainan imunodefisiensi primer paling banyak terjadi pada bayi baru lahir hingga usia kurang dari satu tahun, namun dapat juga pada usia yang lebih tua. Kelainan imunodefisiensi primer dapat menyebabkan komplikasi infeksi rekuren dan berat, ataupun komplikasi non-infeksi. Dermatitis atopik merupakan temuan paling sering di kulit. Pasien dengan infeksi telinga, sinus, paru yang berulang dalam satu tahun, gagal tumbuh, respons buruk terhadap antibotik, sariawan persisten, abses kulit yang sulit sembuh, riwayat keluarga dan penyakit autoimun multipel harus dicurigai menderita kelainan imunodefisiensi primer. Pemeriksaan lymphocyte proliferation assay, flow cytometry, pengukuran kadar imunoglobulin serum, neutrophil function assay, dan uji komplemen dibutuhkan untuk mengonfirmasi diagnosis. Berbagai manifestasi kulit pada kelainan imunodefisiensi primer penting diketahui untuk membantu deteksi dini dan tata laksana lebih awal serta komprehensif pada pasien.Kata kunci: autoimun, dermatologi, genetik, kelainan imunodefisiensi primer