Andrea González-Caballero, Silvia Fernández-Martínez, Elodia Torres-Fernández
{"title":"2021年9月至2022年2月期间,在亚松森国立大学健康科学研究所遗传学系对不孕症和不孕症夫妇进行细胞遗传学评估","authors":"Andrea González-Caballero, Silvia Fernández-Martínez, Elodia Torres-Fernández","doi":"10.18004/mem.iics/1812-9528/2022.020.03.27","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 48 millones de parejas y 186 millones de personas padecen de trastornos reproductivos en todo el mundo. El objetivo de este estudio fue la evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurrieron al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción (IICS-UNA) en el periodo septiembre 2021 a febrero 2022. Dicha evaluación citogenética fue realizada en muestras de 19 parejas mediante el análisis microscópico de 30 metafases por paciente. Se identificaron anomalías cromosómicas en algunas parejas estudiadas, se encontraron tres anomalías cromosómicas estructurales y varios polimorfismos o variantes cromosómicas. En el 63% de los individuos estudiados se observó un cariotipo normal, en el 8% alteraciones cromosómicas y en el 29% variantes cromosómicas. De las anomalías cromosómicas encontradas, las deleciones y translocaciones observadas se relacionan con una producción de gametos desequilibrados, dando lugar a abortos espontáneos y a la imposibilidad de concebir; en las parejas con cariotipo normal, se identificaron factores de riesgo como la edad, hábitos tóxicos como el consumo de tabaco, y enfermedades de base","PeriodicalId":30339,"journal":{"name":"Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud","volume":"55 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurren al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción en el periodo septiembre 2021- febrero 2022\",\"authors\":\"Andrea González-Caballero, Silvia Fernández-Martínez, Elodia Torres-Fernández\",\"doi\":\"10.18004/mem.iics/1812-9528/2022.020.03.27\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. 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Evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurren al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción en el periodo septiembre 2021- febrero 2022
La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 48 millones de parejas y 186 millones de personas padecen de trastornos reproductivos en todo el mundo. El objetivo de este estudio fue la evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurrieron al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción (IICS-UNA) en el periodo septiembre 2021 a febrero 2022. Dicha evaluación citogenética fue realizada en muestras de 19 parejas mediante el análisis microscópico de 30 metafases por paciente. Se identificaron anomalías cromosómicas en algunas parejas estudiadas, se encontraron tres anomalías cromosómicas estructurales y varios polimorfismos o variantes cromosómicas. En el 63% de los individuos estudiados se observó un cariotipo normal, en el 8% alteraciones cromosómicas y en el 29% variantes cromosómicas. De las anomalías cromosómicas encontradas, las deleciones y translocaciones observadas se relacionan con una producción de gametos desequilibrados, dando lugar a abortos espontáneos y a la imposibilidad de concebir; en las parejas con cariotipo normal, se identificaron factores de riesgo como la edad, hábitos tóxicos como el consumo de tabaco, y enfermedades de base