J Clin Invest丨Yang Sun团队揭示线粒体与纤毛信号传导的新机制
BioArtMED
2024-09-29 14:30
文章摘要
Yang Sun团队在J Clin Invest杂志上发表的研究揭示了线粒体与初级纤毛信号传导之间的新机制。研究指出，线粒体蛋白NDUFAF2与基底小体蛋白ARMC9的相互作用直接影响了纤毛的形成。通过研究Joubert综合征患者的ARMC9缺陷细胞，研究人员发现这些细胞同时存在纤毛和线粒体功能缺陷。实验表明，NDUFAF2不仅能恢复线粒体功能，还能通过去除纤毛抑制蛋白CP110、生成纤毛小泡并稳定纤毛过渡区，介导纤毛的形成。此外，NAD+补充剂能够修复ARMC9缺陷细胞中的线粒体和纤毛功能障碍，为纤毛病和线粒体相关疾病的治疗提供了新的希望。这项研究为未来开发针对纤毛病的精准治疗方案提供了科学依据。
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