指南解读｜中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识（2024版）

本文介绍了中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识（2024版）。文章首先概述了遗传性癫痫的定义和分类，包括单基因遗传性癫痫、多基因/复杂遗传性癫痫和染色体异常引起的癫痫。接着，文章详细阐述了遗传性癫痫的诊断流程，强调了遗传学检测的重要性，并列举了遗传学检测的指征和流程。此外，文章还讨论了遗传学检测前后的咨询内容，以及基于遗传学检测的精准治疗方法，如饮食疗法、药物治疗和基因治疗。最后，文章总结了遗传性癫痫的遗传异质性，并展望了基因组学技术在提高诊断和治疗效果方面的潜力。