Nat Commun| 上海营养与健康所王跃祥研究组合作绘制胃肠间质瘤基因组和转录组图谱并提出新的分子分型

本研究由中国科学院上海营养与健康研究所王跃祥团队、华大基因智惠医学研究院吴逵团队和上海交通大学附属仁济医院曹晖团队合作完成，发表于Nature Communications。研究提供了胃肠间质瘤（GIST）的基因组和转录组全景图，并提出了基于多组学的分子分型。研究纳入了105位患者的117例GIST样本，发现GIST肿瘤突变负荷低，但存在广泛的拷贝数变异，且随着恶性程度增高，遗传学变异增加。研究还鉴定出新型抑癌基因YLPM1，并证明其失活通过增强氧化磷酸化促进GIST生长和进展。此外，研究利用同一病人不同转移灶和原发/转移配对肿瘤，证明了转移GIST的遗传学异质性。最后，研究提出了四种分子亚型，并验证了亚型特异性治疗策略，为GIST的精准治疗提供了新的视角和策略。