Am J Hum Genet | 宣武医院洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果

首都医科大学宣武医院神经外科洪韬、张鸿祺教授团队在The American Journal of Human Genetics杂志上发表的研究揭示了GNA14和GNAQ体细胞突变是导致轴外海绵状血管瘤（ECHs）的关键因素。研究通过对31个ECHs组织样本的全外显子测序，发现GNA14和GNAQ的突变在24个样本中占77.4%，并进一步阐明了这些突变如何通过影响PI3K-AKT-mTOR和MAPK信号通路导致血管扩张。此外，研究还展示了雷帕霉素在治疗这些病变中的潜在效果，通过治疗一名携带GNAQ突变的患者，观察到海绵状血管瘤的消退和运动能力的改善。该研究为ECHs的遗传机制提供了新的见解，并为未来的靶向治疗提供了方向。