Science | 脑畸形可能是“伴侣病”：TRiC伴侣蛋白功能受损可致脑畸形和癫痫
BioArt
2024-12-04 08:45
文章摘要
本文探讨了TRiC伴侣蛋白在脑畸形和癫痫中的作用。研究发现，TRiC的8个亚基中的7个存在致病性变异，这些变异通过不同机制损害TRiC的组装或功能，导致脑畸形、智力障碍和癫痫发作。研究团队通过磁共振成像、肌肉活检和转录组分析，发现CCT3突变导致TRiC功能受损，进一步在酵母菌、秀丽隐杆线虫和斑马鱼中验证了CCT3的保守作用。此外，研究还发现TRiC其他亚基的突变也会导致类似的临床表型。研究结果强调了蛋白质折叠在中枢神经系统发育和相关疾病致病过程中的重要性，并提出将TRiC相关脑部疾病定义为“TRiCopathies”。
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