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每天认识一种罕见病：进展迅速、合并多系统并发症的1型神经纤维瘤病

brainnew神内神外 2024-12-11 19:00

文章摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。其中，丛状神经纤维瘤（PN）是NF1的特征性病变之一，生长迅速，可累及多个系统并引发多种并发症，如疼痛、运动功能障碍和视力损害等。NF1患者的预期寿命较短，且PN有恶变为恶性神经鞘瘤的风险。早筛、早诊、早治是管理NF1-PN的关键，手术和靶向药物如MEK抑制剂司美替尼是当前的主要治疗手段。尽管如此，NF1仍无法治愈，未来需探索更多有效治疗方式以控制肿瘤生长和降低并发症风险。

每天认识一种罕见病：进展迅速、合并多系统并发症的1型神经纤维瘤病

查看文献： Neurofibromatosis type 1
查看期刊：Nature Reviews Disease Primers

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