Sci China Life Sci丨张锋/杨晓玉/谭跃球/汪凌波等团队合作发现MYCBPAP基因有害变异导致弱畸精子症

近日，张锋、杨晓玉、谭跃球、汪凌波等团队合作在Science China Life Sciences上发表研究，揭示了MYCBPAP基因的双等位有害变异通过影响精子形变过程和精子轴丝结构，导致弱畸精子症和男性不育。研究通过全外显子组测序在不同地区的弱畸精子症患者中发现MYCBPAP基因的变异，并通过小鼠模型验证了该基因在精子发生中的关键作用。研究还探讨了MYCBPAP与精子顶体和鞭毛形成的关系，并发现ICSI可能是治疗MYCBPAP基因变异导致不育的有效手段。该研究为男性不育的遗传咨询和治疗提供了新的理论依据。