Adv Sci丨西安交通大学杨铁林等团队研究表明RUNX2相分离介导骨质疏松易感性变异与XCR1之间的远程调控，促进成骨细胞分化

西安交通大学杨铁林等团队在Advanced Science发表的研究揭示了RUNX2相分离在骨质疏松易感性变异与XCR1之间的远程调控机制。研究首次将非编码SNP与相分离联系起来，发现GWAS基因间SNP（rs4683184）作为增强子影响RUNX2的结合亲和力，通过相分离介导增强子与靶基因XCR1之间的远程染色质相互作用，从而影响XCR1的表达和成骨细胞分化。XCR1的骨靶向AAV可促进骨质疏松小鼠的骨形成，提示XCR1可能是骨质疏松的新易感基因。这项研究为骨质疏松药物的开发提供了新的靶点，并为复杂疾病易感性的远端染色质调控机制提供了新的视角。