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Nature | 微外显子缺失促进神经元CPEB4聚集，影响自闭症相关基因翻译

BioArtMED 2025-01-04 14:30
文章摘要
本文探讨了微外显子缺失如何促进神经元CPEB4的聚集，进而影响与自闭症相关基因的翻译。研究发现，CPEB4中的微外显子me4的缺失与自闭症谱系障碍和精神分裂症有关。通过构建小鼠模型，研究人员观察到me4缺失导致CPEB4形成不可逆的聚集体，这些聚集体在神经元去极化后不会溶解，从而影响基因表达。研究还揭示了me4通过与组氨酸簇的异型相互作用防止CPEB4的不可逆聚集，并设计了合成肽来促进聚集体溶解，为自闭症的治疗提供了新的思路。
Nature | 微外显子缺失促进神经元CPEB4聚集，影响自闭症相关基因翻译
查看文献： Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD
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