I 型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）英文版正式发布

本文介绍了2023版I型神经纤维瘤病（NF1）多学科诊治指南的发布情况。NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，患者多从幼年起病，临床表现多样，包括咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤等。该指南由中国罕见病联盟I型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士制定，涵盖12个专业方向，旨在解决NF1患者诊断、治疗、随访和管理中的关键临床问题。指南的发布旨在提高中国NF1的诊疗水平，为患者提供全周期的健康监测和同质化医疗服务。