Cancer Discovery丨cfDNA和连续肿瘤测序识别儿童亚型特异性癌症进化和表观遗传状态

本研究由英国The Institute of Cancer Research的Louis Chesler教授和意大利Computational Biology Research Centre的Andrea Sottoriva教授在Cancer Discovery杂志上发表，主要探讨了儿童癌症的复发机制。研究通过分析诊断和复发时的肿瘤组织及血浆中的cfDNA，揭示了表观遗传基因突变是导致儿童癌症复发的重要因素。研究发现，cfDNA测序能够捕捉到肿瘤内的遗传异质性和细胞状态特异性染色质可及性模式，这对于识别儿童癌症的遗传和表观遗传驱动因素具有重要意义。此外，连续肿瘤测序进一步确认了肿瘤复发的推定驱动因素，其中表观遗传改变是一个共同特征。这些发现强调了cfDNA分析在儿童癌症治疗中的潜在应用价值，特别是在捕捉肿瘤内异质性和癌细胞表观遗传状态方面。