首页 > 医学

Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响

BioArtMED 2025-01-31 14:30
文章摘要
本文探讨了罕见杂合变异对代谢物水平、基因功能及人体性状的影响。研究通过结合代谢组学与外显子组测序技术，鉴定了235种与代谢物相关的基因，并特别强调了硫酸盐转运体基因在调控血浆硫酸盐水平和身高等性状中的重要作用。研究还通过构建计算模型和实验验证，揭示了罕见变异对代谢物的影响及其与人类健康和疾病的关联。这些发现不仅增进了对代谢与疾病关系的理解，也为罕见变异在人体健康中的作用提供了新的研究视角。
Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响
查看文献： Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits
查看期刊：Nature genetics
阅读全文
本站注明稿件来源为其他媒体的文/图等稿件均为转载稿，本站转载出于非商业性的教育和科研之目的，并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如转载稿涉及版权等问题，请作者速来电或来函联系。
推荐文献
ACS Chemical Biology ACS Chemical Biology
Photoactivatable Plant Hormone-Based Chemical Inducers of Proximity for <i>In Vivo</i> Applications.
DOI: 10.1021/acschembio.4c00592 Pub Date : 2025-01-27
IF 3.5 2区 生物学 Q2
ACS Chemical Biology
ACS Synthetic Biology ACS Synthetic Biology
Do the Shuffle: Expanding the Synthetic Biology Toolkit for Shufflon-like Recombination Systems.
DOI: 10.1021/acssynbio.4c00790 Pub Date : 2025-01-27
IF 3.7 2区 生物学 Q1
ACS Synthetic Biology
Nature genetics Nature genetics
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome and transcriptome profiling resolve a Mendelian condition
DOI: 10.1038/s41588-024-02067-0 Pub Date : 2025-01-29
IF 30.8 1区 生物学 Q1
Nature genetics
最新文章
复旦大学生命科学学院石乐明/郑媛婷课题组诚聘博士后、生信工程师、湿实验室管理员
复旦大学生命科学学院石乐明/郑媛婷课题组诚聘博士后、生信工程师、湿实验室管理员
更多招聘信息请关注BioArt人才账号BioArt人才复旦大学生命科学学院石乐明/郑媛婷课题组课题组简介 课题组依托遗传工程国家重点实验室、复旦大学生命科学学院、人类表型组研究院与附属肿瘤医院。致力于
16小时前
Structure丨冯巍研究组揭示调控溶酶体运输BORC复合物的组装机制
Structure丨冯巍研究组揭示调控溶酶体运输BORC复合物的组装机制
作为细胞内的降解工厂，溶酶体不仅负责分解和回收细胞成分，还扮演着信号中心的角色，协调细胞代谢和信号转导。溶酶体能够响应细胞内外环境的变化，通过调整自身的形状、大小和位置来参与多种生物学过程，包括细胞生
16小时前
Adv Sci | 沈颖/王露曦团队干细胞移植治疗脆性x综合征
Adv Sci | 沈颖/王露曦团队干细胞移植治疗脆性x综合征
脆性 X 综合征（FXS）是一种遗传性神经发育障碍疾病，具有一系列临床表现，包括认知障碍。目前临床研究和实验集中在将mGluR激动剂和抑制剂作为治疗FXS的主要方法，但尚未取得成功。近日，浙江大学的沈
16小时前
Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响
Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响
撰文 | 染色体酶和转运蛋白在维持代谢中间产物平衡方面至关重要，其功能紊乱可能导致代谢性疾病的发生。虽然研究发现罕见的遗传变异与代谢物水平存在关联，但由于纯合个体数量较少，这类研究受到一定限制。同时，
16小时前
BioArtMED
复旦大学生命科学学院石乐明/郑媛婷课题组诚聘博士后、生信工程师、湿实验室管理员
复旦大学生命科学学院石乐明/郑媛婷课题组诚聘博士后、生信工程师、湿实验室管理员 16小时前
Structure丨冯巍研究组揭示调控溶酶体运输BORC复合物的组装机制
Structure丨冯巍研究组揭示调控溶酶体运输BORC复合物的组装机制 16小时前
Adv Sci | 沈颖/王露曦团队干细胞移植治疗脆性x综合征
Adv Sci | 沈颖/王露曦团队干细胞移植治疗脆性x综合征 16小时前
Angew丨陈启鑫团队报道亚细胞靶区功效与非靶区监测一体化药物可视化设计策略
Angew丨陈启鑫团队报道亚细胞靶区功效与非靶区监测一体化药物可视化设计策略 16小时前
Cancer Discovery | E3连接酶FBXO45新发现——为B细胞淋巴瘤的精准治疗带来希望
Cancer Discovery | E3连接酶FBXO45新发现——为B细胞淋巴瘤的精准治疗带来希望 16小时前
热门类别
综合性期刊 物理 法学 地球科学 历史学
相关文章
张旭飞、方红生：税收征管数字化与企业集团的利润转移行为——来自金税三期工程的证据 NASA邀请媒体参加讨论研究太阳风的PUNCH任务 上海交大「国家杰青」团队，最新Nature Immunology，免疫细胞如何“变老”？ 国科温州研究院Chemical Reviews：纳米酶级联催化系统在癌症治疗中的理性设计与机制研究 新冠变异株的“伪装术”，登上最新Nature Immunology
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号：481959085
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们：info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务，方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1