复旦樊少华/金力院士等团队《自然·通讯》:基于长读长测序技术在945名汉族人基因组中发现与表型多样性和疾病易感性相关的结构变异
BioMed科技
2025-02-11 20:26
文章摘要
本研究由复旦大学樊少华研究员及金力院士团队等联合在《Nature Communications》发表,基于945名汉族人的全基因组长读长测序数据,鉴定了111,288个结构变异(SV),其中24.56%为新发现变异。研究通过结合人类表型、多组学数据及小鼠敲除模型,揭示了SV对人类表型多样性和疾病易感性的影响。特别地,研究发现GSDMD基因座的SV影响骨密度和顺铂诱导的急性肾损伤表型,而WWP2基因座的SV与身高、脂肪、颅面部表型及免疫相关。这些发现不仅增进了对人类基因组多样性和局部适应性的理解,也为个性化医疗策略的设计提供了理论依据。
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