Cell：治疗新思路！研究发现驱动亨廷顿舞蹈症小鼠的选择性致病新机制
brainnews
2025-02-15 10:04
文章摘要
本研究由加州大学洛杉矶分校的X. William Yang团队在Cell杂志上发表，主要探讨了亨廷顿舞蹈症（HD）的病理机制。研究发现，错配修复基因（MMR基因），特别是Msh3和Pms1，通过调节CAG重复的扩展速率，推动了HD小鼠纹状体和皮层神经元的选择性病变。缺失Msh3和Pms1基因显著减缓了CAG的扩展，阻止了mHTT蛋白的聚集，并改善了HD小鼠的突触功能、胶质细胞反应和运动能力。实验结果表明，CAG扩展的速度与病理进展密切相关，Msh3和Pms1通过调节CAG扩展速率，在HD的神经退行性病变中起着关键作用，为HD的病理机制和治疗提供了新的思路。
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