Nat Genet | 人类基因组中的片段重复：揭示变异与基因多样性的联系

本研究通过长读长测序技术深入分析了人类基因组中的片段重复（SDs）区域，揭示了这些区域在基因组演化、遗传多样性和人类适应性中的重要作用。研究发现，SDs区域不仅包含重复的基因，还可能包含重要的调控元素，这些区域对于理解人类基因组的功能以及疾病易感性至关重要。通过使用PacBio HiFi技术和170个基因组的组装数据，研究成功识别了大量的SDs，并揭示了其在免疫应答、基因复制数变异以及人类基因组适应性进化中的作用。此外，研究还发现了260个新的蛋白编码基因，这些基因在免疫反应和细胞相互作用过程中发挥着重要作用。这些发现突显了基因组中结构多态性在免疫系统中的潜在重要性，表明SDs不仅是基因组多样性的来源，也是免疫功能多样性的潜在推动力。