AJHG｜龙尔平团队合作提出基因组关联信号的“多因果位点”假说

本文由中国医学科学院基础医学研究所龙尔平与美国国立卫生研究院Jiyeon Choi合作，提出“多因果位点”假说，挑战了传统认为基因座中只有一个因果位点的观点。文章通过多个基因座的研究实例，如FTO、8q24、IFNL3/4和BCL11A，展示了基因座中可能存在多个因果位点，这些位点在不同生物学时空通过调控不同的靶基因发挥作用。这一假说不仅为理解复杂性状和疾病的遗传基础提供了新的视角，也对现有的统计遗传和功能实验体系提出了更高的挑战。文章最后讨论了多因果位点假说在解析遗传信号、靶基因和下游通路联系中的意义，以及其在跨群体遗传机制和复杂性状遗传架构中的应用。