Nature Medicine重磅：打破注定痴呆的宿命！全球第三位抵抗阿尔茨海默病的“奇迹案例”出现
brainnews
2025-02-27 00:06
文章摘要
本文报道了一位71岁老人，尽管携带PSEN2基因突变，却未出现阿尔茨海默病的症状，打破了该病在家族中的遗传宿命。研究通过基因、脑部影像和生物标志物分析，揭示了其大脑中β-淀粉样蛋白斑块丰富但tau蛋白缠结较少的特点，表明tau蛋白的扩散可能是疾病发展的关键。此外，研究还探讨了可能的保护性基因突变和环境因素，如长期高温暴露可能激活的细胞保护途径。这一案例强调了阿尔茨海默病病理的复杂性，并提出了阻断tau蛋白缠结扩散作为潜在治疗靶点的可能性。
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